ԱՈւՏԻԶՄ

Աուտիզմ (հայտնի է նաև ինչպես ինֆանտիլ աուտիզմ (անգլ. infantile autism), մանկական աուտիզմ (childhood autism), վաղ ինֆանտիլ/մանկական աուտիզմ (early infantile/childhood autism), Կանների սինդրոմ կամ Կանների աուտիզմ (Kanner's autism), DSM-IV-ում՝ աուտիստիկ խանգարում (autistic disorder)) — խանգարում, որն առաջանում է գլխուղեղի զարգացման խանգարման արդյունքում և բնութագրվում է սոցիալական փոխազդեցության և շփման արտահայտված և բազմակողմանի դեֆիցիտով, ինչպես նաև սահամանափակ հետաքրքրություններով և կրկնվող գործողություններով։

Բոլոր նշված նախանշանները սկսում են արտահայտվել մինչև երեք տարեկան հասակը։ Իսկ նման վիճակները, որոնց ժամանակ նկատվում են ավելի մեղմ նախանշաններ և ախտանիշներ դասվում են աուտիստիկ սպեկտրի խանգարումների շարքին։

Աուտիզմի պատճառները անմիջապես կապված են գեների հետ, որոնք ազդում են գլխուղեղում սինապտիկ կապերի զարգացման վրա, սակայն հիվանդության գենետիկան բավականին բարդ է և առայժմ դեռևս անհասկանալի է, թե ինչն է ավելի շատ ազդում աուտիստիկ սպեկտրի խանգարման առաջացման վրա՝ բազմաթիվ գեների փոխազդեցությունները, թե մուտացիայի առաջցումը։ Հազվադեպ դեպքերում բացահայտվում է հիվանդության կայուն ասոցիացիա այն նյութերի ազդեցության հետ, որոնք առաջացնում են ի ծնե դեֆեկտներ։ Այլ ենթադրվող պատճառները վիճելի են, մասնավորապես, չեն ստացվել որևէ գիտական հիմնավորումներ որոնք կապված են աուտիզմը՝ երեխաների վակցինացիայի կապով հիպոթեզի համար։ ԱՄՆ տվյալներով, 2011-2012 թվականներին, աուտիզմն ու աուտիստիկ սպեկտրի խանգարումները պաշտոնապես ախտորոշվել են դպրոցականներից 2%-ի մոտ, ինչը շատ ավելի մեծ է 2007 թվականի՝ 1,2% -ից։ Մարդկանց թիվը, ում մոտ բացահայտվել է աուտիզմ, կտրուկ աճել է 1980-ականներից, մասնավորապես նաև ախտորոշման մոտեցումների փոփոխության պատճառով։ Դեռևս անհասկանալի է թե արդյո՞ք խանգարման իրական տարածվածությունը մեծացել է։

Աուտիզմի ժամանակ նկատվում են փոփոխություններ գլխուղեղի շատ հատվածներում, սակայն թե ինչպես են դրանք զարգանում՝ անհայտ է։ Սովորաբար ծնողները, խանգարման նախանշանները նկատում են արդեն երեխայի կյանքի առաջին երկու տարիների ընթացքում։ Չնայած նրա, որ վաղ վարքային և կոգնիտիվ միջամտության դեպքում, երեխային կարելի է օգնել որ նա ձեռք բերի ինքնասպասարկման, սոցիալական փոխազդեցության և շփման հմտություններ, առ այսօր, աուտիզմից լիարժեք բուժման միջոցներ անհայտ են։ ՔԻչ երեխաներ են կարողանում հասնելով չափահասության տարիքի, անցնել ինքնուրույն կյանքի, սակայն նրանցից որոշները հաջողություններ ունենում են։ Ավելին, առաջացել է աուտիկ մարդկանց մշակույթ, որոնց ներկայացուցիչներից որոշները զբաղվում են դեղորայքի փնտրտուքով, մյուսները կարծում են, որ աուտիզմը՝ ավելի շուտ «հատուկ», ալտերնատիվ վիճակ է, քան հիվանդություն։

Դասակարգված, որպես նյարդային համակարգի հիվանդություն, աուտիզմը արտահայտվում է ամենաառաջինը, զարգացման հապաղումով և շրջապատի հետ կոնտակտի գնալու ցանկության բացակայությամբ։ Այդ վիճակը, ավելի հաճախ ձևավորվում է մինչև երեք տարեկան երեխաների մոտ։ Այդ հիվանդության ախտանիշները ոչ միշտ են արտահայտվում ֆիզիոլոգիապես, սակայն երեխայի վարքին և հակազդումներին հետևելը, հնարավորություն է տալիս ճանաշել այդ խանգարումը, որը զարգանում է հազար երեխայից՝ 1-6 երեխայի մոտ։ Աուտիզմի պատճառները մինչև վերջ բացահայտված չեն։

ԲՆՈւԹԱԳՐՈւԹՅՈւՆ

Աուտիզմը իրենից ներկայացնում է նյարդային համակարգի զարգացման խանգարում, որի համար բնորոշ են բազմապիսի արտահայտումները, որոնք առաջին անգամ նկատվում են վաղ մանկական և մանկական հասակում, և խանգարման կայուն ընթացքը, որպես օրենք առանց ռեմիսիաների։ Վաղ մանկական հասակում ուշադրություն են գրավում այնպիսի ախտանիշները, ինչպիսիք են դիսկոմֆորտին հակազդման աղավաղումը, վախի և ի պատասխան թույլ ձայնային խթանիչներին՝ լացի բուռն հակազդումները։ Նաև նկատվում են կերակրման դիրքին թուլացած հակազդումները, աննշան է լինում կերակրելուց հետո բավականության արտահայտումը։ Երեխաների մոտ աղավաղվում է «կենդանացման համալիրի» հակազդումները, որոնք բնութագրվում են մեծահասակների հետ շփման նկատմամբ աֆեկտիվ պատրաստակամությամբ։ Ընդ որում, կենդանացման հակազդումների բաղկացուցիչները արտահայտվում են մեծահասակի բացակայության ժամանակ և ուղղված են անշունչ առարկաների նկատմամբ, օրինակ՝ անկողնու վրա կախված խաղալիքի։ Ախտանիշները սովորաբար պահպանվում են նաև մեծահասակների մոտ, թեկուզ որոշակի մեղմացված ձևով։ Սակայն ախտանիշները բավարար չեն աուտիզմի ախտորոշման համար այլ անհրաժեշտ է բնութագրող երրորդության առկայությունը՝

• սոցիալական փոխհարաբերությունների պակասությունը։
• փոխադարձ կոմունիկացիայի խաթարումը։
• հետաքրքրությունների սահմանափակությունն ու վարքի խաղացանկի կրկնողականությունը։

Ուրիշ տեսանկյունները, այնպիսին, ինչպիսիք են կերակուրի մեջ ընտրողականությունը, նույնպես հանդիպում են աուտիզմի ժամանակ, բայց ախտորոշման ժամանակ էական չեն համարվում։

Աուտիզմը, հանդիսանում է աուտիստիկ սպեկտրի երեք խանգարումներից մեկը։ Երրորդության առանձին ախտանիշները ընդհանուր առմամբ հանդիպում են բնակչության մեջ, ընդ որում դրանց, միմյանց հետ ասոցիացիայի աստիճանը բարձր չէ, և պաթոլոգիկ արտահայտումները տեղակայված են մարդկանցից շատերի բնավորությունների համար միասնական կոնտինումում։

Աուտիզմը՝ վիճակ է, որը բնութագրվում է պարփակված ներքին կյանքի գերակայությամբ, արտաքին աշխարհից ակտիվ հեռացվածությամբ, հույզերի արտահայտման աղքատությամբ։

Սոցիալական խանգարումներ

Սոցիալական փոխազդեցությունների խանգարումները տարբերում են աուտիստիկ սպեկտրի խանգարումները՝ մնացած զարգացման խանգարումներից։ Աուտիզմով հիվանդ մարդը անընդունակ է լիարժեք սոցիալական շփում կազմակերպել և հաճախ չի կարող, սովորական մարդկանց նման ինտուիտիվ զգալ մյուս մարդու վիճակը։ Տէմպլ Գրանդինը, հայտնի կին-աուտիստը, նկարագրել է նեյրոտիպիկների կամ նորմալ նեյրոզարգացում ունեցող մարդկանց սոցիալական փոխհարաբերությունների մեջ խորամուխ լինելու անընդունակությունը, որպես «Մարսի վրա անթրոպոլոգի» զգացողություն։

Սոցիալական խանգարումները նկատելի են դառնում վաղ մանկությունում։ Աուտիզմով մանուկները ավելի քիչ ուշադրություն են դարձնում սոցիալական խթանիչներին, ավելի քիչ են ժպտում և նայում ուրիշ մարդկանց, ավելի քիչ են արձագանքում սեփական անունին։ Քայլել սովորելու շրջանում, երեխան ավելի նկատելի է շեղվում սոցիալական նորմերից՝ նա հազվադեպ է նայում աչքերի մեջ, չի կռահում դիմացինի՝ իրեն ձեռքի վրա վերցնելու մարմնի դիրքը, իսկ սեփական ցանկությունները հաճախ արտահայտում է, դիմացինի ձեռքով մանիպուլյացիաներ անելով։ Երեքից՝ հինգ տարեկան հասակում, այսպիսի երեխաները ավելի հազվադեպ են ցուցադրում, սոցիալական իրադրության հասկացության ընդունակություն, հակված չեն սպոնտան մոտենալ այլ մարդկանց, հակազդել նրանց արտահայտած հույզերին կամ նմանակել ուրիշի վարքը, մասնակցել ոչ վերբալ շփման մեջ, գործել հերթով այլ մարդկանց հետ։ Միևնույն ժամանակ, նրանք կապվում են նրանց հետ, ովքեր անմիջապես հոգ են տանում նրանց մասին։ Կապվածության մեջ համոզվածությունը նրանց մոտ չափավոր ցածրացված է, չնայած, որ ավելի բարձր ինտելեկտուալ զարգացման ժամանակ կամ ավելի քիչ արտահայտված աուտիստիկ խանգարման ժամանակ, այս ցուցանիշը նորմավորվում է։ Աուտիստիկ սպեկտրի խանգարում ունեցող ավելի մեծ տարիքի երեխաները, ավելի վատ են տիրապետում, դեմքերի և հույզերի ճանաչման խնդիրներին։

Ի հակառակ տարածված համոզմունքի, աուտիստ-երեխաները բոլորովին էլ չեն նախընտրում միայնությունը՝ նրանց համար ուղղակի բարդ է սկսել և պահպանել ընկերական հարաբերություններ։ Ըստ հետազոտությունների, միայնության զգացումը նրանց մոտ ավելի շուտ կապված է ունեցած հարաբերությունների ցածր որակի հետ, քան ընկերների քիչ քանակի։

Չնայած բազմաթիվ, աուտիստիկ սպեկտրի խանգարումներով անձանց կողմից բռնության ակտերի և ագրեսիվության արտահայտման անջատ-անջատ հաղորդումների, այդ թեմայով համակարգային հետազոտություններ չկան։ Համաձայն ունեցած սահմանափակ տվյալների, երեխաների մոտ աուտիզմը ասոցացվում է ագրեսիայի, ունեցվածքի ոչնչացման և զայրույթի նոպաների հետ։ Ծնողների հետ անցկացված հարցումների տվյալներով, որը անց է կացվել 2007 թվականին, զայրույթի լուրջ նոպաներ նկատվել է, աուտիստիկ սպեկտրի խանգարումներ ունեցող 67 երեխաներից, երկու երրորդի մոտ իսկ ամեն երրորդը ագրեսիա էր արտահայտում։ Նույն հետազոտության արդյունքում, զայրույթի նոպաները ավելի հաճախ առաջանում էին այն երեխաների մոտ, որոնք ունեին լեզվի յուրացման պրոբլեմներ։ 2008 թվականին կատարված Շվեդական հետազոտությունում ցույց է տրվել, 15 տարեկանից բարձր տաիք ունեցող անձանց կագորտայում, որոնք դուրս են գրվել կլինիկայից, աուտիստիկ սպեկտորի խանգարումներ ախտորոշմամբ, բռնության կիրառմամբ հանցագործությունների կատարումը ասոցացվում է ուղեկցող հոգեպաթոլոգիկ այնպիսի վիճակների հետ, ինչպիսիք են փսիխոզը։

Արդեն կյանքի առաջին տարում հնարավոր է դիտարկվեն այնպիսի շեղումներ, ինչպիսիք են թոթովանքի ուշ առաջացումը, անսովոր ժեստիկուլյացիան, շփման փորձերին ունեցած թույլ հակազդումները, աններդաշնակությունը, մեծահասակների հետ շփման ժամանակ։ Կյանքի արդեն երկրորդ և երրորդ տարիներին, աուտիստիկ-երեխաները ավելի հազվադեպ և քիչ են թոթովում, նրանց խոսքում ավելի քիչ են բաղաձայնները, բառապաշարը՝ փոքր է, նրանք հազվադեպ են համակցում բառերը, նրանց ժեստերը հազվադեպ են ուղեկցվում բառերով։ Նրանք հազվադեպ են դիմում խնդրանքներով և կիսվում իրենց ապրումներով, հակված են էխոլալիայի (ուրիշի խոսքերի կրկնություն) և դերանունների ռեվերսիայի (օրինակ, «Ի՞նչ է քո անունը» հարցին, երեխան պատասխանում է «Քո անունն է Արամ», չփոխելով «քո»-ն՝ «իմ»-ի)։ Ֆունկցիոնալ խոսքի տիրապետման համար, անհրաժեշտ է «համատեղ ուշադրություն»։ Այդ ընդունակության ոչ բավարար զարգացումը, ինչպես համարվում է, հանդիսանում է աուտիստիկ սպեկտրի խանգարում ունեցող մանուկների տարբերակիչ առանձնահատկությունը։ Այսպես, ձեռքով մի ինչ-որ օբյեկտի ցույց տալու ժամանակ, նրանք նայում են ձեռքին և ինքները հազվադեպ են ցույց օբյեկտ տալիս, որպեսզի կիսվեն այլ մարդկանց հետ իրենց ապրումներով։ Աուտիստիկ-երեխաներին դժվար է խաղեր խաղալ, որոնք պահանջում են երևակայություն և անցում կատարել առանձին բառեր-նշանակություններից՝ կապված խոսքի։

Երկու հետազոտությունների արդյունքում, լեզվով տիրապետելու բազային ցուցանիշները, այդ թվում նաև բառապաշարը և ուղղագրությունը, բարձր ֆունկցիոնալություն ունեցող, 8-15 տարեկան աուտիստիկ-երեխաների մոտ ավելի վատ չէր քան հսկվող խմբի մոտ իսկ մեծահասակ աուտիստների մոտ՝ նույնիսկ ավելի լավ էր։ Միևնույն ժամանակ աուտիստների երկու տարիքային խումբն էլ, ցածրացված արդյունքներ են գրանցել բարդ խնդիրների դեպքում, որոնք պահանջում են պատկերավոր խոսքի կիրառում, գնահատում են խոսքի հասկացման և դրանից հետևություններ անելու ընդունակությունները։ Քանի որ մարդու մասին առաջին տպավորությունը հաճախ կազմվում է ըստ նրա բազային լեզվական ընդունակությունների, հետազոտությունները թույլ են տալիս ենթադրել, որ մարդիկ, աուտիստների հետ շփման ժամանակ հակված են գերագնահատել նրանց՝ հասկանալու աստիճանը։

Սահմանափակ և կրկնվող գործողություններ և հետաքրքրություններ

Աուտիզմով մարդկանց մոտ դիտարկվում է կրկնվող կամ սահմանափակ վարքի բազմաթիվ ձևեր, որը Repetitive Behavior Scale-Revised (RBS-R) սանդղակով դիֆերենցվում է հետևյալ դասերի՝

• Ստերեոտիպիա – աննպատակ շարժումներ (ձեռքերը թափ տալ, գլուխը պտտել, մարմինը տատանել)։
• Կոմպուլսիվ վարքագիծ – որոշակի կանոնների միտումնավոր պահպանում, օրինակ՝ օբյեկտները որոշակի կերպով շարելը։
• Միանմանության կարիք, փոփոխություններին դիմադրել – կահույքը տեղաշարժելուն դիմադրելը, որիշի միջամտության վրա ուշադրություն դարձնելուց հրաժարվելը։
• Ծիսական վարք – առօրեական գործողությունների կատարումը նույն հերթականությամբ և նույն ժամին, օրինակ՝ անփոփոխ դիետայի կամ հագուստի մեջ լինելու ծեսի պահելը։ Այս գիծը խիոստ կապված է նախորդ՝ միանմանության կարիքի հետ, և մի անկախ, RBS-R հարցարանի վալիդության հետազոտության արդյունքում, առաջարկվել է նույնիսկ այս երկու գործոնը միացնել իրար։
• Սահմանափակ վարք – նեղ ֆոկուսացված վարք, որի ընթացքում մարդու հետաքրքրությունը կամ նրա ակտիվությունը, օրինակ, ուղղորդված են միակ հեռուստածրագրի կամ խաղալիքի վրա։
• Աուտոագրեսիա – ակտիվություն, որը բերում է կամ կարող է բերել հենց իր վիրավորվելուն, օրինակ, ինքնիրեն կծելը։ 2007 թվականին կատարված հետազոտություններն ասում են, որ աուտիստիկ սպեկտրի խանգարումներ ունեցող երեխաների 30%-ը, իրենց կյանքի ընթացքում իրենք իրենց վնասել են։

Կրկնվող վարքի և ոչ մի տեսակ, աուտիզմի համար բնորոշ-յուրահատուկ չի հանդիսանում, սակայն միայն աուտիզմի ժամանակ, կրկնվող վարքը դիտարկվում է հաճախ և կրում է արտահայտված բնույթ։

Այլ ախտանիշներ

Ուսուցման գեներալիզացված անբավարարություն։ Լինում է մեծամասնության մոտ։ Այդ, աուտիզմի ամենածանր ձևեր ունեցող երեխաների համար գոյություն ունի օրինաչափություն՝ 50% - ի մոտ IQ < 50, 70% - ի մոտ IQ < 70, և համարյա 100% - ի մոտ IQ < 100։ Չնայած նրա, որ Ապերգերի համախտանիշը և այլ աուտիստիկ սպեկտրի խանգարումներ ավելի ու ավելի հաճախ արտահայտվում են նորմալ ինտելեկտով երեխաների մոտ (այդ թվում նաև նորմայից բարձր), այդ համեմատաբար ավելի թեթև աուտիստիկ խանգարումները նույնպես հաճախ ուղեկցվում են ուսուցման գեներալիզացված անբավարարությամբ։

Նոպաներ։ Հանդիպում է ուսուցման գեներալիզացված անբավարարությամբ աուտիստ անձանց մեկ չորորդի մոտ և նորմալ IQ ունեցող մարդկանց մոտ 5%-ի մոտ։ Նոպաները հաճախ մանիֆեստանում են դեռահասության շրջանում։

Հիպերակտիվություն և ուշադրության կենտրոնացման դեֆիցիտ։ Հաճախ ակնհայտ հիպերակտիվությունն արտահայտվում է մեծահասակների կողմից պարտադրվող առաջադրանքների ժամանակ (օրինակ՝ դպրոցական դասերը), ընդ որում, այդ ընթացքում երեխան կարող է լավ կենտրոնանալ ինքնուրույն ընտրված առաջադրանքների վրա (օրինակ՝ խորանարդիկները ուղիղ շարքով շարելը, միևնույն մուլտֆիլմը կրկին ու կրկին դիտելը)։ Սակայն աուտիզմի այդլ դեպքերում, ուշադրության վատ կենտրոնացումը նկատվում է բոլոր զբաղմունքների ժամանակ։

Սովորական են զայրույթի ծանր և հաճախ բռնկումները, որոնք կարող են առաջանալ այն բանից, որ երեխան ունակ չէ հաղորդել իր կարիքների մասին կամ նրա ծեսերի և սովորական կարգուկանոնի մեջ, ինչ-որ մեկի միջամտության պատճառով։

Աուտիստների մոտ կարող են դիտարկվել, ախտորոշման հետ կապ չունեցող, սակայն անձի կամ նրա ընտանիքի վրա նշանակալի ազդեցություն ունեցող ախտանիշներ։ Աուտիստիկ խանգարումներ ունեցող անձանց 0,5%-ից 10%-ը ցուցադրում են անսովոր ընդունակություններ, որոնք կազմված են նեղ մեկուսացված հմտություններից, աննշան փաստեր հիշելուց սկսած մինչև անսովոր հազվադեպ տաղանդները, որը իհայտ է գալիս Սավանտի համախտանիշի ժամանակ։ Աուտիստները, իրենցից ներկայացնում են, աբսոլյուտ լսողություն ունեցող մարդկանց մի կատեգորիա և ընդհանուր առմամբ նեյրոտիպիկ երաժիշտներից շատերը ունեն ինչ-որ աուտիստիկ գծեր։

Աուտիստիկ սպեկտրի խանգարումները հաճախ ուղեկցվում են սենսորային ընկալման բարձրացված ընդունակությամբ և ուժեղացված ուշադրությամբ։ Աուտիզմով երեխաների մոտ հաճախ նկատվում են, անսովոր հակազդումներ՝ սենսորային խթանիչներին, սակայն չկան այն բանի հստակ ապացույցներ, որ սենսորային ախտանիշները կարող են տարբերակել աուտիզմը՝ զարգացման այլ խանգարումներից։ Ավելի արտահայտված են ոչ բավարար ռեակտիվության առանձնահատկությունները (օրինակ՝ երեխան դեմ է առնում առարկաների), երկրորդ տեղում կանգնած է ավելցուկային ռեակտիվությունը (օրինակ՝ բարձր ձայներից՝ լաց լինելը), հետո գալիս է սենսորային խթանման ձգտումը (օրինակ՝ ռիթմիկ շարժումները)։ Որոշ հետազոտություններում նկատվում է աուտիզմի ասոցիացիան՝ մոտորիկայի պրոբլեմների հետ, ներառած մկանային թույլ տոնուսը, շարժումների վատ պլանավորումն ու ոտքերի թաթերի ծայրերին քայլելը։  Աուտիստիկ սպեկտրին խանգարումները չեն ասոցացվում ծանր շարժողական խանգարումների հետ։

Աուտիստիկ սպեկտրի խանգարումներով երեխաների մեջ, երկու երրորդ դեպքերում նկատվում են կերակրման վարքի խանգարումներ, ընդ որում այն աստիճանի նկատելի, որ նախկինում այդ ախտանիշը համարվում էր ախտորոշիչ։ Ամենատարածված պրոբլեմն է հանդիսանում ուտեստների ընտրելու ընտրողականությունը, սակայն բացի դրանից, կարող են նկատվել սննդից հրաժարման ծեսեր, ընդ որում, դրա հետ մեկտեղ թերսնում չի նկատվում։ Չնայած, որ որոշ ատուտիստ-երեխաների մոտ նունպես կարող են դիտարկվել, ստամոքս-աղիքային տրակտի խանգարման ախտանիշներ, գիտական հրապարակումներում չկան այն տեսության համոզող ապացույցներ, որը ենթադրում է աուտիստների մոտ այդպիսի պրոբլեմների բարձր հաճախականություն կամ յուրահատուկ բնույթ։ Հետազոտությունների արդյունքները տարբերվում են և մարսողության պրոբլեմի և աուտիստիկ խանգարումների միջև կապը դեռևս մնում է անհասկանալի։

Հայտնի է, որ զարգացման խանգարում ունեցող երեխաների մոտ հաճախ առաջանում են քնի խանգարումներ, և աուտիզմի դեպքում, ըստ որոշ տվյալների, այդ պրոբլեմները ավելի տարածված են։ Աուտիստ-երեխաները դժվար են քուն մտնում, նրանք կարող են հաճախ արթնանալ գիշերվա ընթացքում և շատ վաղ առավոտյան։ 2007 թվականին կատարված հետազոտության արդյունքում, աուտիստ-երեխաների մոտ երկու երրորդը, իրենց կյանքի ընթացքում ունեցել են քնի խանգարումներ։

Աուտիստ-երեխաների ծնողները տառապում են սթրեսի բարձրացված մակարդակից։ Աուտիստների եղբայրներն ու քույրերը ավելի հազվադեպ են նրանց հետ կոնֆլիկտի մեջ մտնում և ավելի հաճախ նրանց համար հիացմունքի օբյեկտ են հանդիսանում, սակայն հասուն կյանքում, նրանց մոտ ավելի հաճախ նկատվում է վատ ինքնազգացողություն և փոխհարաբերությունների վատացում իրենց ազգական-աուտիստի հետ։

ՎԱՂ ԱՈւՏԻԶՄԻ ՀԱՄԱԽՏԱՆԻՇ

Վաղ մանկական աուտիզմի համախտանիշը (ՎՄԱ) – համախտանիշ է, որն բնորոշ է աուտիզմի համար և առաջին անգամ նկարագրվել է Լեո Կանների կողմից, 1943 թվականին։

ՎՄԱ արտաքին արտահայտումները

Աուտիզմ։ Երեխան բարդություններ է ունենում արտաքին աշխարհի հետ հուզական կոնտակտի հաստատման մեջ։ Պրոբլեմային են դառնում սեփական հուզական վիճակների արտահայտումն ու ուրիշ մարդկանց հասկանալը։ Դժվարություններ են առաջանում տեսողական կոնտակտի հաստատման ժամանակ, ժեստերի, միմիկայի, ինտոնացիայի միջոցով այլ մարդկանց հետ փոխազդեցությունների ժամանակ։ Նույնիսկ մտերիմ մարդկանց հետ, երեխան բարդություններ է ունենում հուզական կապեր ստեղծելու գործընթացներում, սակայն ավելի հստակ, աուտիզմն իրեն արտահայտում է օտարների հետ շփման ժամանակ։

Կարծրատիպություն վարքի մեջ։ Երեխային բնորոշ է միանման գործողություններով կլանվածությունը՝ մարմնի տատանում, ձեռքերը թափ տալ, թռիչքներ… Միևնույն առարկան դառնում է մշտական մանիպուլյացիաների օբյեկտ, նա թափ է տալիս այն, խփում է նրան, պտտում նրանով և այլն։ Շատ բնորոշ են կարծրատիպային շարժումները գրքերով՝ արագ և ռիթմիկ թերթելը։ Միևնույն թեման գերակշռում է զրույցի մեջ, նկարելու ընթացքում, խաղային սյուժեներում։ Երեխան ձգտում է խուսափել, իր կյանքի ընթացք՝ կամայական նորամուծություններ ներմուծելուց և այդպիսով ակտիվ դրան դիմադրում է։

Խոսքային զարգացման բնորոշ հապաղում և խաթարում, ավելի կոնկրետ ասած նրա կոմունիկատիվ ֆունկցիաների հապաղում և խաթարում։ Հաճախ արտահայտվում է մուտիզմի տեսքով։ Երեխայի մոտ կարող է ունենալ լավ զարգացած բառապաշար և սեփական մտքերը ձևակերպելու ընդունակություն, սակայն նրա խոսքը կրում է «շտամպայնության» բնույթ։ Նա խուսափում է խոսակցություններից, հարցեր չի տալիս և կարող է չհակազդել նրան ուղղված հարցերին։ Այդ ամենի հետ, ինքն իր հետ մենակ մնալով, նա կարող է մեկնաբանել իր գործողությունները, ոգևորված արտասանել բանաստեղծություններ։ Վաղ մանկական աուտիզմի համախտանիշով երեխաներին բնորոշ է էխոլալիաները, անձնական դերանունների սխալ կիրառումները՝ երեխան իրեն անվանում է «դու», «նա»։

Վերը նշված խանգարումների վաղ արտահայտում (մինչև 2,5 տարեկան)։

ՎՄԱ առաջացման մեխանիզմներն ու պատճառները

Տարբեր ժամանակներում, այս պրոբլեմի լուծման մեջ ուշադրություն է դարձվել այս խանգարման տարբեր պատճառների և առաջացման մեխանիզմների վրա։ Սակայն առ այսօր, չկա հստակ պատկերացում վաղ մանկական աուտիզմի պատոգենետիկ մեխանիզմների մասին։

Ելնելով Լ.Ս.Վիգոտսկու, առաջնային և երկրորդային խանգարումների դրույթից, Վ.Վ.Լեբեդինսկին և Օ.Ն.Նիկոլսկին, 1981 և 1985 թվականներին առաջարկել են վաղ մանկական աուտիզմի պատոգենեզի հարցի լուծման հետևյալ տարբերակը՝

• որպես առաջնային խանգարում, վաղ մանկական աուտիզմի դեպքում, դիտարկվում է բարձրացված հուզական զգայունությունը և էներգետիկ պոտենցիալի թուլությունը, որոնց փոխազդեցության արդյունքում օրգանիզմում առաջանում են երկրորդային խանգարումներ։
• երկրարդականների դասին է դասվում աուտիզմը, որպես արտաքին աշխարհի ազդեցությունից խուսափման փորձ, ստերեոտիպիա, գերարժեք հետաքրքրություններ։ Առաջանում է մտերիմների նկատմամբ էմոցիոնալ հակազդման թուլացում, նույնիսկ մինչև նրանց լիարժեք անտեսումը («աֆեկտիվ բլոկադա»), արգելակված կամ անբավարար հակազդում՝ տեսողական և լսողական խթանիչներին։

ՎՄԱ դասակարգումը ըստ ծանրության աստիճանի

Առանձնացնում են վաղ մանկական աուտիզմի համախտանիշի 4 խումբ, որոնցից յուրաքանչյուրին բնորոշ է արտաքին աշխարհից մեկուսանալու իր ձևը՝

1. Լիարժեք մեկուսացում իր շուրջ կատարվող իրադարձություններից։ Երեխայի հետ փոխազդեցության փորձերի ժամանակ բնորոշ է ծայրահեղ դիսկոմֆորտի առաջացումը։ Սոցիալական ակտիվության բացակայություն, նույնիսկ մտերիմներին դժվար է երեխայից ինչ-որ պատասխան հակազդում ստանալ՝ ժպիտ, հայացք։ Այս խմբի երեխաները ձգտում են արտաքին աշխարհի հետ չունենալ որևէ շփման կետ, նրանք կարող են անտեսել լիքը պամպերսը և նույնիսկ կենսագործունեության համար կարևոր վիտալ կարիքները՝ սովը։ Շատ բարդ են տանում աչքերի մեջ նայելը և խուսափում են ամենատարբեր մարմնային կոնտակտներից։
2. Շրջակա միջավայրի ակտիվ մերժում։ Բնութագրվում է ոչ թե ինչպես մեկուսացում, այլ որպես արտաքին աշխարհի հետ կոնտակտներ սահմանելու մանրակրկիտ ընտրողականություն։ Երեխան շփվում է սահմանափակ մարդկանց հետ, հաճախ դա ծնողներն են, մտերիմները։ Արտահայտում է բարձր ընտրողականություն կերակուրի, հագուստի մեջ։ Կյանքի սովորական ռիթմի կամայական խանգարում բերում է աֆեկտիվ հակազդման։ Այս խմբի երեխաներին, ավելի քան ուրիշներին, բնորոշ է վաղի զգացումը, որին նրանք հակազդում են ագրեսիվ։ Լինում է, որ այդ ագրեսիան ընդունում է աուտոագրեսիայի տեսք։ Դիտարկվում են մեծ քանակի խոսքային և շարժողական ստերեոտիպիաներ։ Չնայած ամենատարբեր արտահայտումներ ողջ ծանրությանը, այդ երեխաները շատ ավելի ադապտացված են կյանքի նկատմամբ քան 1-ին խմբին պատկանող երեխաները։
3. Աուտիստիկ հետաքրքրություններով գրավվածությունը։ Այս խմբի երեխաները ջանում են թաքնվել շրջակա աշխարհից՝ իրենց հետաքրքրությունների մեջ, ընդ որում, այդ ժամանակ նրանց զբաղմունքները արտահայտվում են ստերեոտիպիկ ձևերով և չի կրում իմացական բնույթ։ Հետաքրքրությունը կրում է ցիկլիկ բնույթ, երեխան կարող է տարիներով խոսել միևնույն թեմայով, նկարել կամ արտահայտել միևնույն սյուժեն խաղերում։ Հետաքրքրությունները հաճախ կրում են մռայլ, վախեցնող, ահասարսուռ, ագրեսիվ բնույթ։
4. Շրջակա միջավայրի հետ փոխազդելու չափազանց բարդություն։ Աուտիզմի արտայակտման համեմատաբար ամենաթեթև տարբերակն է։ Հիմնական բնութագրիչ է հանդիսանում նրանց բարձր խոցելիությունը, վիրավորվելը։ Հարաբերություններից խուսափումը, եթե երեխան զգում է մի ինչ-որ խոչընդոտ։ Ուրիշի գնահատականի նկատմամբ զգայունությունը։

Ճիշտ կազմակերպված ճշգրտող աշխատանքների դեպքում, հնարավոր է երեխային տանել սոցիալական փոխազդեցության տվյալ փուլերով և ադապտացնել նրան շրջակա միջավայրին։

ԴԱՍԱԿԱՐԳՈւՄ

Աուտիզմը ներառվում է հինգ պերվազիվ խանգարումների (անգլ. pervasive developmental disorders, PDD) խմբի մեջ, որոնց համար բնորոշ են սոցիալական փոխազդեցություններից և կոմունիկացիայից լայնարձակ խուսափումներ, ինչպես նաև հետաքրքրությունների նեղություն և ակնհայտ կրկնվող վարք։ Այդ ախտանիշները չեն ենթադրում ցավոտություն, փխրունություն կամ հուզական խանգարումներ։

Հինգ պերվազիվ խանգարումներից, աուտիզմին, նախանշաններով և հնարավոր պատճառներով բոլորից մոտ է Ասպերգերի համախտանիշը։ Ռետտի համախտանիշն ու մանկական դեզինտեգրատիվ խանգարումը ունեն աուտիզմի հետ որոշ ընդհանուր նշաններ, սակայն դրանց պատճառները տարբեր են։ Երբ ախտանիշները չեն համընկնում որոշակի հիվանդության չափանիշների հետ, դրվում է՝ «զարգացման պերվազիվ խանգարում, առանց լրացուցիչ ճշգրտման» (PDD-NOS) ախտորոշումը։ Ասպերգերի համախտանիշով մարդկանց մոտ, ի տարբերություն աուտիստների, խոսքային հմտությունների զարգացումը տեղի է ունենում առանց զգալի հապաղումների։

Ատիպիկ աուտիզմի համար բնորոշ է սկսելու ավելի ուշ տարիք՝ սկսած 3 տարեկանից, ինչպես նաև «МКБ-10»-ով սահմանված մանկական աուտիզմի երեք չափանիշներից գոնե մեկի չկատարվածություն։

Աուտիզմի հետ կապված տերմինոլոգիան կարող է շփոթության մեջ գցել, քանի որ աուտիզմը, Ասպերգերի համախտանիշը և «PDD-NOS»-ը հաճախ միավորում են՝ «աուտիստիկ սպեկտրի խանգարումներ» հասկացության տակ, իսկ հենց աուտիզմը հաճախ անվանում են աուտիստիկ խանգարում կամ մանկական աուտիզմ։ 2013 թվականից, «DSM-5» դասակարգիչում, աուտիզմը (աուտիստիկ խանգարումը), Ասպերգերի համախտանիշը, մանկական դեզինտեգրատիվ խանգարումը և «PDD-NOS»-ը պաշտոնապես միավորեցին մի խանգարման մեջ՝ աուտիստիկ սպեկտրի խանգարումներ։

Այս հոդվածում, «աուտիզմը» համապատասխանում է դասական աուտիստիկ խանգարմանը, սակայն կլինիկական պատկերում, «աուտիզմ», «աուտիստիկ սպեկտրի խանգարում» արտահայտությունները և PDD-ն հաճախ կիրառում են որպես միմյանց փոխարինող։ Իր հերթին էլ աուտիստիկ սպեկտրի խանգարումները ներառված են լայնացված աուտիստիկ ֆենոտիպի մեջ (անգլ. broader autism phenotype, BAP), ինչը նկարագրում է նաև աուտիստիկ վարքագագիծ դրսևորող մարդկանց, օրինակ՝ տեսողական կոնտակտից խուսափող։

Աուտիզմի ինդիվիդուալ արտահայտումները ներառում են շատ լայն սպեկտր՝ սկսած ծանր խանգարումներ ունեցող անձանցից – համրերից և մտավոր հետամնացներից, որոնք շարունակ ճոճվում են և ջեռքերը թափ տալիս, մինչև սոցիալապես ակտիվ բարձր ֆունկցիոնալություն ունեցող աուտիստներ, որոնց խանգարումը կարող է արտահայտվել ուղղակի շփման մեջ տարօրինակությամբ, հետաքրքրությունների նեղությամբ և շատախոսությամբ ու պեդանտ խոսքով։ Երբեմն համախտանիշը բաժանում են՝ ցածր-, միջին- և բարձր ֆունկցիոնալության աուտիզմի, կիրառելով դրա համար IQ սանդղակը կամ գնահատելով սատարման մակարդակը, որի կարիքը ունի մարդը առօրեական կյանքում։ Այս կարգավորման համար չափանիշ ընտրված չէ, և սրա շուրջ առ այսօր վիճում են։ Աուտիզմը, նաև կարելի է բաժանել՝ ախտանիշային և ոչ ախտանիշային դասակարգման, ընդ որում, առաջին դեպքում խանգարումը ասոցացվում է ծանր և խոր մտավոր հետամնացության կամ ֆիզիկական ի ծնե ախտանիշների հետ, օրինակ՝ տուբերոզ սկլերոզի։ Չնայած կոգնիտիվ թեստերում, Ասպերգերի համախտանիշով մարդկանց մոտ ցուցանիշներն ավելի բարձր են քան աուտիստների մոտ, այս երկու ախտորոշումների իրական խաչվելու աստիճանը, արտահայտումներով իրենց մոտ (բարձր ֆունկցիոնալության աուտիզմ, ոչ ախտանիշային աուտիզմ) ախտորոշումների հետ հասկանալի չէ։

Որոշ հետազոտություններում հայտնում են, «աուտիզմ» ախտորոշման հաստատման մասին, որը դրվում է ոչ զարգացման կանգ առնելու հիմքով, այլ երեխայի, լեզվական կամ սոցիալական հմտությունների կորստի հիմքով, սովորաբար 15 -ից  30 ամսական հասակում։ Դեռևս չկա միասնական կարծիք այս առանձնահատկության մասին։ Հնարավոր է, որ ռեգրեսիվ աուտիզմը իրենից ներկայացնում է խանգարման յուրահատուկ ենթակարգ։

Բիոլագիական հիմնավորում ունեցող սուբպոպուլյացիաների առանձնացման անհնարությունը բարդացնում է խանգարման պատճառների հետազոտումը։ Աուտիզմի դասակարգման առաջարկներ են եղել ինչպես վարքի, այնպես էլ գենետիկայի ներառմամբ, ընդ որում առաջարկվում է ընդունել «1-ին տիպի աուտիզմ» անվանումը կրառել հազվագյուտ դեպքերի համար, որոնց դեպքում թեստավորումը հաստատում է CNTNAP2 գենի մուտացիա։

ՊԱՏՃԱՌՆԵՐ

2018 թվականի դրությամբ, մարդու գենոմի մոջ հայտնի են ալելներ, որոնք կապված են աուտիզմի առաջացման հետ, և հայտնի են ալելներ, որոնք խոչընդոտում են դրա առաջացմանը։

Երկար ժամանակ համարվում էր, որ աուտիզմի համար բնորոշ ախտանիշների տրիադան առաջանում է մի որոշակի ընդհանուր պատճառով, որը գործում է գենետիկ, կոգնիտիվ և նեյրոնային մակարդակների վրա։ 2008 թվականի դրությամբ ավելի մեծ թափ սկսեց հավաքել այն ենթադրությունը, որ աուտիզմը, ընդհակառակը, իրենից ներկայացնում է բարդ խանգարում, որի վճռորոշ հիմնաքարերը ծնվում են, հաճախ միաժամանակ գործող առանձին պատճառներից։

Մեծ առումով, աուտիզմի զարգացումը կապված է գեների հետ, սակայն աուտիզմի գենետիկան բարդ է և անհասկանալի, ինչն է գերակշռող ազդեցություն է ունենում ասուտիստիկ սպեկտրի խանգարումների առաջացման վրա՝ բազմաթիվ գեների կամ հազվադեպ մուտացիաների փոխազդեցությունները, որոնք ունենում են մեծ էֆեկտ։ Բարդությունը պայմանավորված է մեծ քանակի գեների, արտաքին միջավայրի և էպիգենետիկ գործոնների բազմակողմ փոխհարաբերություններով, որոնք իրենք իրենցով ԴՆԹ-ն չեն փոփոխում, սակայն կարող են ժառանգել և մոդիֆիկացնել գեների էկսպրեսսիան։

Վաղ երկվորյակային հետազոտություններում, աուտիզմի ժառանգականությունը գնահատվում էր 90%-ից ավելի, երեխաների, միևնույն իրավիճակում ապրելու և այլ գենետիկ ու բժշկական համախտանիշների բացակայության դեպքում։ Սակայն մուտացիաներից շատերը, որոնք բարձրացնում են աուտիզմի ռիսկը, դեռևս մնում են անհայտ։ Որպես օրենք, աուտիզմի դեպքում, չի հաջողվում հետևել խանգարման կապը՝ մենդելեեվյան մուտացիայի (միայնակ գենին հարող) կամ միայնակ քրոմոսոմային աբերրիացիայի հետ, ինչպես Անգելմանի կամ Մարտին-Բելլի համախտանիշի ժամանակ։ Մի շարք գենետիկ համախտանիշներ ասոցացվում են աուտիստիկ սպեկտրի խանգարումների հետ, սակայն նրանցից մեկում ախտանիշները ճշտությամբ չեն համընկնում այդ խանգարումների համար տիպիկ պատկերի հետ։ Բացահայտվել են բազմաթիվ թեկնածու-գեներ, սակայն դրանցից յուրաքանչյուրի արդյունավետությունը շատ փոքր է։

Առողջ ընտանիքներում մեծ թվով աուտիստների առաջացման պատճառը կարող են լինել կրկնօրինակների թվի վարիացիաները՝ սպոնտան դելեցիաներն ու մեյոզի ժամանակ գենոմային հատվածների կրկնօրինակները։ Հետևաբար, դեպքերի նշանակալի թիվ կարելի է դասել գենետիկ փոփոխությունների դասին, որոնք մեծ հավանականությամբ ժառանգական են, սակայն հենց իրենք ճառանգված չեն՝ դրանք նոր մուտացիաներ են, որոնք երեխայի մոտ առաջացնում են աուտիզմ երբ այն բացակայում է ծնողների մոտ։

Մկների մոտ գեների փոխարինման փորձերը թույլ են տալիս ենթադրել, որ աուտիզմի ախտանիշները սերտորեն կապված են զարգացման ուշ փուլերի հետ, որոնց վրա կարևոր դեր ունի սինապտիկ ակտիվությունը և դրանից կախված փոփոխությունները ինչպես նաև այն, որ գեների փոխարինումը կամ դրանց ակտիվության մոդուլացումը ծնունդից հետո, կարող են մեղմացնել ախտանիշները կամ էլ խանգարումները հետ դարձնել։ Բոլոր հայտնի տեռատոգենները (նյութեր, որոնք առաջցնում են ի ծնե դեֆեկտներ), որոնք կապված են աուտիզմի ռիսկի հետ, առկա տվյալների համաձայն իրենց ազդեցությունն են ունենում բաղմնավորումից հետո արդեն առաջին ութ շաբաթների ընթացքում։ Չնայած այդ տվյալները չեն բացառում աուտիզմի առաջացման կամ դրա առաջցման վրա ազդող մեխանիզմների ավելի ուշ գործարկվելու հնարավորությունները, նրանք լուրջ վկայություններ են այն բանի, որ խանգարման հիմքերը ընկած են զարգացման ամենավաղ փուլերում։

Կան միայն կցկտուր տեղեկություններ այլ արտաքին գործոնների մասին, որոնք կարող են դառնալ աուտիզմի պատճառ և դրանք հաստատված չեն հուսալի աղբյուրների կողմից, սակայն այդ ուղղությամբ նույնպես ակտիվ փնտրողական կործողություններ են ընթանում։ Արտաքին աշխարհի բազմաթիվ գործոնների կողմից աուտիզմի զարգացման կամ դրա բարդացման հնարավորության մասին արտահայտությունները և որոշ ենթադրվող ազդեցություններ կարող են օգտակար հետազոտությունների օբյեկտ դառնալ։ Այդ գործոններից են՝ որոշակի սննդամթերքներ, ինֆեկցիոն հիվանդությունները, ծանր մետաղները, լուծիչները, դիզելային շարժիչների արտանետումները, ՊոլիՔլորավորված Դիֆենիլները (ՊՔԴ), ֆտալիտներն ու ֆենոլները, որոնց օգտագործում են պլաստիկների արտադրությունում, ալկոհոլը, ծխելը, թմրանյութերը և պրենաթալ սթրեսը։

Երեխայի ստանդարտ վակցիանցիայի ժամանակահատվածը կարող է համընկնել այն պահի հետ, երբ ծնողները առաջին անգամ նկատում են աուտիստիկ ախտանիշներ։ Վակցինայի դերի հետ կապված անհանգստությունը, որոշ երկրներում բերել է բնակչության իմունիզացիայի մակարդակի ցածրացման, ինչն էլ մեծացրել է կարմրուկի հիվանդության բռնկումների ռիսկը։ Ընդ որում, գիտական հետազոտությունների ճնշող մեծամասնությունում չի գտնվել MMR-վակցինայի կապ՝ աուտիզմի հետ, ինչպես նաև չկան համոզիչ գիտական ապացույցներ, աուտզիմի զարգացման ռիսկի վրա, վակցինայի մեջ ավելացվող թիոմերսալի ազդեցության մասին։

Որոշ հետազոտողներ կապում են աուտիզմի առաջացումը՝հիվանդի իմունային համակարգի աշխատանքի խաթարման (հիպերակտիվության) հետ։

ՄԵԽԱՆԻԶՄԸ

Աուտիզմի ախտանիշները առաջանում են գլխուղեղի տարբեր համակարգերում, զարգացման ընթացքում տեղի ունեցող փոփոխությունների հետևանքով։ Չնայած լայնածավալ հետազոտությունների, դեռևս այս պրոցեսի լիարժեք հասկացումը՝ հեռավոր ապագայում է։ Խանգարման մեխանիզմների նկարագրություններում կարելի է նշել երկու ոլորտ՝ գլխուղեղի պրոցեսների և կառուցվածքների պաթոֆիզիոլոգիան, որն ասոցացվում է աուտիզմի հետ և կառուցվածքների նեյրոֆիզիոլոգիական կապերը վարքային հակազդումներով։ Փոփոխված վարքը կարող է պայմանավորված լինել բազմաթիվ պաթոֆիզիոլոգիական գործոններով։

Պաթոֆիզիոլոգիա

Ի տարբերություն շատ այլ գլխուղեղի խանգարումների, օրինակ Պարկինսոնի հիվանդության, աուտիզմը չունի միասնական մեխանիզմ ինչպես մոլեկուլյար, այնպես էլ բջջային և համակարգայի մակարդակներում։ Անհասկանալի է, թե ինչ է միավորված աուտիզմ անվանման տակ՝ մի շարք խանգարումներ, որոնց ժամանակ մուտացիաների ազդեցությունը հանգում է փոքրաքանակ մոլեկուլյար շղթաների վրա, կամ (ինչպես ինտելեկտի խանգարում) խանգարումների մեծ խումբ խիստ տարբերվող մեխանիզմներով։ Դատելով այս ամենից, աուտիզմը հանդիսանում է բազմաթիվ գործոնների ազդեցության արդյունք, որոնք ազդում են զարգացման փուլերի վրա և շոշափում են գլխուղեղի շատ կամ բոլոր ֆունկցիոնալ համակարգերը խաթարելով մեծ առումով ավելի շատ գլխուղեղի զարգացման ժամանակավոր պրոցեսը քան այդ պրոցեսի վերջնական արդյունքը։

Նեյրոանատոմիկ հետազոտությունները և տերատոգեների հետ ասոցացումը ստիպում է ենթադրել, որ մեխանիզմի մաս է հանդիսանում գլխուղեղի զարգացման խաթարումը, որը տեղի է ունենում անմիջապես բեղմնավորումից հետո։ Հետո արդեն, ամենայն հավանականությամբ, լոկալիզացված անոմալիան բերում է պաթոլոգիկ փոխազդեցությունների մի շարքի, որոնք հակված են արտաքին աշխարհի ազդեցության նշանակալի ազդեցության տակ լինել։

Հավաքված են, գլխուղեղի շատ կարևոր համակարգերում եղած խաթարումների մասին հաղորդումներ, սակայն բոլոր հետմահու հետազոտությունները անց են կացվել մտավոր հետամնացներ անձանց հետ, ինչը թույլ չի տալիս համոզված հետևություններ անել։ Երեխա-աուտիստների գլխուղեղը, միջինացված ավելի ծանր է կշռում քան սովորական մարդունը և զբաղեցնում է ավելի մեծ ծավալ։ Մեծացած է նաև գլխի տրամագիծը։ Վաղ փուլում տեղի ունեցող պաթոլոգիկ ավելցուկայի աճի բջջային և մոլեկուլյար պատճառներն անհայտ են։ Անհայտ է նաև թե առաջացնում է արդյոք այդ նյարդային համակարգերի ավելցուկային աճը աուտիզմին բնորոշ նախանշաններ։ Գոյություն ունեցող հիպոթեզերում, մասնավորապես ենթադրվում է՝

• Նեյրոնների ավելցուկ, որը բերում է գլխուղեղի վճռորոշ հատվածներում լոկալ կապերի ավելցուկի։
• Զարգացման վաղ շրջանում նեյրոմիգրացիայի խանգարում։
• Գրգռող-արգելակող նեյրոցանցերի դեբալանսավորում։
• Սինապսների և դենդրիտային շիպիկների ձևավորման խանգարում, օրինակ՝ բջջային ադգեզիայի (նեյրեքսիններ-նեյրոլիգիններ) կանոնավոր համակարգի փոխազդեցության ժամանակ կամ սինապտիկ սպիտակուցների սինթեզման կարգավորման խաթարման։ Խանգարված սինապտիկ զարգացումը կարող է նաև դերակատարում ունենալ էպիլեպսիայի ժամանակ, ինչը հնարավոր է և բացատրում է այս երկու խանգարումների խաչասերվածությունը։

Նյարդային և իմունային համակարգերի փոխազդեցությունը սկսում է վաղ սաղմնային տարիքում, և նյարդային համակարգի հաջող զարգացումը կախված է բալանսավորված իմունային հակազդումից։ Աուտիստ-երեխաների մոտ երբեմն դիտարկվում են որոշ ախտանիշներ, որոնց կարելի է բացատրել իմունային հակազդման թույլ կարգավորմամբ։ Հնարավոր է, որ նորմայից շեղված իմունային ակտիվությունը, նեյրոզարգացման կրիտիկական շրջաններում, աուտիստիկ սպեկտրի որոշ խանգարումների համար հանդիսանում է մեխանիզմի մի մաս։ Սակայն քանի որ աուտոհակամարմինների առկայությունը ասոցացված չէ պաթոլոգիայի հետ, ընդ որում, աուտոհակամարմինները հայտնաբերվում են ոչ միայն աուտիստիկ սպեկտրի խանգարումների ժամանակ և միշտ չէ, որ առկա են այդ տիպի խանգարումների ժամանակ, իմունային խանգարումների փոխադարձ կապը աուտիզմի հետ մնում է անհասկանալի և վիճելի։

Աուտիզմի ժամանակ նկատվում են մի շարք մեյրոտրանսմիտտերային շեղումներ, որոնց մեջ արտահայտված է սերոտոնինի բարձացված մակարդակը։ Անհասկանալի է, թե այդ շեղումները արդյո՞ք բերում են ինչ-որ կառուցվածքային կամ վարքային փոփոխությունների թե ոչ։ Որոշ տվյալներ խոսում են մի քանի աճի հորմոնների մակարդակի բարձրացման մասին։ Մյուս աշխատություններում նշվում է դրանց մակարդակի ցածրացում։ Մետաբոլիզմի որոշ բնածին շեղումներն էլ, որոնք հայտնաբերվում են աուտիզմի ժամանակ, հավանաբար կազմում են խանգարումների ամբողջ թվի 5%-ը։  

Համաձայն մի տեսության, հայելային նեյրոնների համակարգի աշխատանքի խանգարվածությունը աղավաղում է իմիտացիայի պրոցեսները և առաջացնում աուտիզմի համար բնորոշ սոցիալական դիսֆունկցիա և կոմունիկատիվ պրոբլեմներ։ Հայելային նեյրոնների համակարգը (ՀՆՀ) ակտիվանում է, կենդանիների կողմից մի ինչ-որ գործողություն կատարելու ժամանակ, ինչպես նաև այն ժամանակ երբ դիտարկվում է թե ինչպես է այդ գործողությունը կատարում մի ուրիշ կենդանի։ Հավանաբար, մասնակիորեն ի շնորհիվ ՀՆՀ-ի է մարդը ունակ հասկանալ ուրիշ մարդկանց, մոդելավորելով նրանց վարքը, նրանց գործողությունների, դիտավորությունների և հույզերի մարմնավորված սիմուլյացիայում (անգլ. embodied simulation)։ Այս հիպոթեզին նվիրված մի քանի աշխատանք ի ցույց դրեցին ՀՆՀ շրջաններում համակարգային շեղումներ, աուտիստիկ սպեկտրի խանգարումներ ունեցող անձանց մոտ, բազային իմիտացիոն նեյրոցանցի ակտիվացիայի հապաղում՝ Ասպերգերի համախտանիշով անձանց մոտ և ՀՆՀ ցածրացված ակտիվության կոռելյացիա համախտանիշի բարդացման հետ, աուտիսըիկ սպեկտրի խանգարումներով երեխաների մոտ։ Սակայն աուտիզմով անձանց մոտ, բացի ՀՆՀ-ից խանգարված են շատ այլ ցանցերի ակտիվացիաներ և «ՀՆՀ տեսությունը» չի բացատրում, թե ինչու աուտիստ-երեխաները ադեկվատ կատարում են նպատակաուղղված կամ օգյեկտային ուղղվածություն ունեցող իմիտացիոն առաջադրանքներ։

Աուտիստիկ սպեկտրի խանգարումներ ունեցող անձնանց գլխուղեղի խանգարումների վերլուծության ժամանակ, ցածրացված և աբերրանտ ակտիվացիայի պատտեռնները տարբերվում են կախված նրանից, թե ինչ խնդիր է լուծում հետազոտվողը՝ սոցիալական թե ոչ սոցիալական։ Վկայություններ կան այն մասին, որ աուտիզմի ժամանակ խանգարվում է գլխուղեղի աշխատանքի պասիվ ռեժիմի ցանցի կապվածության, գլխուղեղի փոխազդող հատվածների լայն համակարգի ֆունկցիոնալությունը (անգլ. default network), որը ակտիվ է այն վիճակում, երբ մարդը զբաղված չէ արտաքին աշխարհի հետ կապված ինչ-որ խնդիր լուծելով, այլ ընդհակառակը՝ անգործության է մատնված, հանգստանում է, երազանքների մեջ է կամ ընկղմված է ինքն իր մեջ։ Միևնույն ժամանակ պահպանված է խնդիրների օպերատիվ լուծման ցանցի կապվածությունը (անգլ. task-positive network), որը դեր է խաղում ուշադրության պահպանման և նպատակաուղղված մտածողության գործընթացներում։ Աուտիստների մոտ, երկու ցանցերի ակտիվացման նեգատիվ կոռելյացիայի բացակայությունը ենթադրում է դրանց միջև անցում կատարելու դիսբալանսի առկայություն, ինչը կարող է վկայել ինքնառեֆերենտ մտածողության խափանումների մասին։ 2008 թվականին կատարված, գոտկային կեղևի աշխատանքի նեյրովիզուալ հետազոտության ժամանակ, աուտիստիկ խանգարումներ ունեցող անձանց մոտ բացահայտվել է գլխուղեղի այդ հատվածի ակտիվացիայի յուրահատուկ պատտեռն։

Համաձայն պակաս կապվածության տեսույան, աուտիզմի ժամանակ կարող է ցածրացված լինել բարձր մակարդակային մեյրոնալ կապերի ֆունկցիոնալությունը և ցածր մակարդակային պրոցեսների ավելցուկի սինխրոնիզացիան։ Ի օգուտ այս տեսության են խոսում ՄՌՏ-հետազոտության տվյալները և ալիքային ակտիվության մի հետազոտության արդյունքներ, որը հնարավորություն է տալիս ենթադրել լոկալ կապերի ավելցուկ կեղևում և ճակատային բլիթի թույլ ֆունկցիոնալ կապվածություն կեղևի այլ հատվածների հետ։ Ուրիշ աշխատություններում ենթադրվում է, որ կապվածության պակասություն դիտարկվում է կիսագնդերի միջև և աուտիզմը իրենից ներկայացնում է ասոտիատիվ կեղևի խանգարում։

Իրադարձությունների հետ կապված առաջացված պոտենցիալների գրանցումը (անգլ. event-related potential, EVP), թույլ է տալիս ուսումնասիրել գլխուղեղի հակազդումները այս կամ այն խթանիչին, որը արտահայտվում է էլեկտրական ակտիվության ակնթարթային փոփոխությամբ։ Աուտիստների վերլուծության ժամանակ, այս մեթոդիկայով ստացված մեծաքանակ վկայություններ խոսում են ակտիվության փոփոխության մասին, որը կապված է ուշադրության, ձայնային և տեսողական ազդակների նկատմամբ կողմնորոշման, նոր օբյեկտների բացահայտման, դեմքերի տեսողական և լեզվական տվյալների վերամշակման, ինֆորմացիայի պահպանման հետ։ Որոշ հետազոտություններում բացահայտվել են ոչ սոցիալական խթանիչների նախընտրում։ Մագնիտոէնցեֆալոգրաֆիայի տվյալներով, ձայնային ազդակների ժամանակ, աուտիստ-երեխաների մոտ դանդաղեցված են գլխուղեղի հակազդումները։

Նեյրոհոգեբանություն

Կոգնիտիվ տեսությունները, որոնք փորձում են կապել աուտիստների գլխուղեղի աշխատանքը՝ նրանց վարքագծի հետ, կարելի է բաժանել երկու կատեգորիայի։

Առաջին կատեգորիայում, շեշտադրումն արվում է սոցիալական իմացության դեֆիցիտի վրա։ Մասնավորապես, էմպատիա-համակարգվածության տեսության կողմնակիցները, աուտիզմի մեջ տեսնում են հիպեսհամակարգվածության հակում, որի ժամանակ, մարդը կարող է ստեղծել, իրենից կախված իրադարձություններին մտավոր վերաբերվելու իր ձևը, սակայն նա պարտվում է էմպատիայի մեջ, որն իրենից պահանջում է վերաբերմունք դրսևորել այն իրադարձությունների նկատմամբ, որոնք ստեղծվել են այլ մարդկանց կողմից։ Այս մոտեցման զարգացում է հանդիսանում «գերտղամարդկային գլխուղեղի տեսությունը», որի հեղինակները ենթադրում են, որ փսիխոմետրիկ առումով, տղամարդու գլխուղեղը ավելի շատ ընդունակ է համակարգման, իսկ կանացի գլխուղեղը՝ էմպատիայի, և աուտիզմը իրենից ներկայացնում է գլխուղեղի «տղամարդկային» զարգացման ծայրահեղ տարբերակը։ Սա իհարկե վիճելի հետևություն է, քանի որ բազմաթիվ տվյալներ հակադարձում են այն գաղափարին, որ մանկահասակ տղաները, մարդկանց և առարկաների նկատմամբ իրենց հակազդումներում տարբերվում են աղջիկներից։ Այս տեսություններն էլ իրենց հերթին կապված են նախկինում առաջացած մոտեցման հետ, որը օգտագործում էր «theory of mind» (ToM) հասկացությունը և ենթադրում, որ աուտիստիկ վարքագիծը վկայում է ինքն իրեն և ուրիշին մենթալ վարքագծի վերագրման անընդունակություն։ Ի պաշտպանություն ToM-հիպոթեզի խոսում են Սալլի-Անն թեստի արդյունքներից շեղումները, որը չափում է ուրիշ մարդու մոտիվացիայի գնահատման ընդունակությունը, միևնույն ժամանակ այն լավ համակցվում է «հայելային-նեյրոնային» տեսության հետ։

Մյուս կատեգորային դասվող տեսությունները, առաջին պլան են բերում ընդհանուր, ոչ սոցիալական ինֆորմացիայի վրեամշակումը։ Աուտիզմի, որպես կատարողական համակարգի դիսֆունկցիա, տեսանկյունն է, ասելով, որ աուտիստի վարքագիծը մասնակիորեն դրդված է աշխատանքային հիշողության, պլանավորման, զսպման և այլ կատարողական ֆունկցիաների դեֆիցիտից։ Բազային կատարողական պրոցեսների թեստավորման ժամանակ, մասնավորապես՝ աչքային շարժումներին հետևելով, նկատելի է դառնում ցուցանիշների լավացում՝ ուշ մանկականից մինչև պատանեական տարիք, սակայն արդյունքները չեն հասնում բացարձակ արժեքների։ Այս տեսության ուժեղ կողմը՝ աուտիստի ստերեոտիպիկ վարքագծի և նեղ հետաքրքրությունների կանխատեսումն է, իսկ երկու թույլ օղակները՝ կատարողական ֆունկցիաների չափելիության բարդությունը և այն, որ վաղ տարիքում, աուտիստիկ երեխաների մոտ, այն չափելու ժամանակ դեֆիցիտ չի նկատվում։ Թույլ կենտրոնական կապի տեսությունը ենթադրում է, որ աուտիզմի հիմքում ընկած է ամբողջական ընկալման թուլացած ունակությունը։ Որպես այս տեսանկյունի դրական կողմ կարելի է գրանցել աուտիստների, հատուկ տաղանդներով օժտվածության և աշխատունակության պիկերի բացատրությունները։ Կապված մոտեցումը - ուժեղացված պերցեպտիվ ֆունկցիոնալության տեսությունը – ուշադրությունը կենտրոնացնում է այն բանի վրա, որ աուտիստների գործողություններում գերակշռում է լոկալ տեսանկյունների, անմիջական ընկալման վրա կողմնորոշումը։ Այս տեսությունները համաձայնեցվում են՝ գլխուղեղի նեյրոցանցերում կապվածությունների պակասության ենթադրությունների հետ։

Երկու կատեգորիաներն էլ առանձին-առանձին՝ տեսություններ են, որոնք հիմնված են սոցիալական իմացության վրա և չեն բացատրում ֆիքսված, կրկնվող վարքի պատճառները, իսկ ընդհանուր պլանի տեսությունները թույլ չեն տալիս հասկանալ աուտիստների սոցիալական և կոմունիկատիվ դժվարությունները։ Հնարավոր է, որ ապագան կոմբինացված տեսությանն է, որը ընդունակ կլինի ինտեգրել բազմաթիվ շեղումների մասին տվյալները։

ԴՐՍԵՎՈՐՈւՄ

Մելբուրնի համալսարանի հետազոտողների մի խումբ, 2012 թվականին, մշակել է գենետիկ թեստ, որը թույլ է տալիս կանխատեսել երեխայի մոտ աուտիստիկ սպեկտրի խանգարումները 70% ից ոչ պակաս ճշգրտությամբ։ Այսպիսի աշխտորոշումը թույլ է տալիս բացահայտել հավանական աուտիզմը շատ ավելի վաղ քան կարտահայտվեն ախտանիշները, ինչը թույլ է տալիս հիվանդության զարգացմանը միջամտել անմիջապես երեխայի ծնվելուց հետո և հնարավորություն է տալիս երեխային ադապտացնել հասարակական կյանքին արդեն ամենավաղ փուլերում։

Աուտիստիկ սպեկտրի խանգարումների դեպքում, մոտավորապես ծնողներից կեսը, նկատում են իրենց երեխայի անսովոր վարքագիծը 18 ամսական տարիքում, իսկ արդեն 24 ամսականում, այդ խանգարման վրա ուշադրություն են դարձնում ծնողների 80%-ը։ Քանի որ բուժման ուշացումը կարող է ազդել երկարատև արդյունքի վրա, երեխային պետք է անհապաղ ցույց տալ մասնագետի, հետևյալ նախանշաններից ցանկացածի առկայության դեպքում՝

• 12 ամսականում երեխան դեռ չի թոթվում։
• 12 ամսականում ժեստիկուլյացիա չունի (ձեռքով ցույց չի տալիս առարկաներ, հրաժեշտի դեպքում ձեռքը չի թափ տալիս և այլն)։
• 16 ամսականում բառեր չի ասում։
• 24 ամսականում չի արտաբերում երկու բառից կազմված սպոնտան արտահայտություններ (բացառապես էխոլալիան)։
• Եթե կամայական տարիքում տեղի է ունենում լեզվային կամ սոցիալական հմտությունների որևէ մասի կորուստ։

Մանկաբուժության Ամերիկյան ակադեմիան խորհուրդ է տալիս հետազոտել բոլոր 18-ից 24 ամսական երեխաներին՝ աուտիստիկ սպեկտրի խանգարումների մասով, խորհրդատվական այցելությունների ժամանակ, կիրառելով համապատասխան թեստեր։ Դրան հակառակ, Բրիտանական սքրինինգային կոմիտեն խորհուրդ չի տալիս բոլորի նման հետազոտություն կատարել, քանի որ հետազոտության մեթոդի ճշգրտությունը չի ստացել հուսալի հաստատում, և բացի դրանից չկան առաջարկվող թերապևտիկ միջամտությունների արդյունավետության ապացույցներ։

Հետազոտության գործիքների շարքից են «Երեխաների մոտ աուտիզմի նախանշանների մոդիֆիկացված ցանկը» (Modified Checklist for Autism in Toddlers, M-CHAT), «Աուտիստիկ գծերի վաղ բացահայտման հարցարանը» (Early Screening of Autistic Traits Questionnaire) և «Առաջին տարվա ցանկը» (First Year Inventory)։ 18-30 ամսական երեխաների մոտ, M-CHAT-ի և դրա ավելի վաղ վերսիայի՝ CHAT-ի կիրառումից ստացված նախնական տվյալներով, այս հարցարանը ավելի շատ հարմար է կլինիկայի պայմաններում կիրառելու համար, այն առանձնանում է ցածր զգայունությամբ (բարձրացված են կեղծ-նեգատիվ արդյունքները), լավ ուրույնության դեպքում (քիչ են կեղծ-դրական արդյունքները)։ Ճշգրտության բարձրացման համար, հավանաբար անհրաժեշտ է այդ թեստերը նախորդել աուտիստիկ սպեկտրի որոշման, ընդհանուր առմամբ զարգացման խաթարման ավելի ընդհանուր հետազոտությամբ։ Վարքային նորմերը, օրինակ՝ տեսողական կոնտակտի ընդհանուր ընդունված տևողությունը, երբեմն տարբերվում են տարբեր մշակույթներ ունեցող հասարակություններում, այդ պատճառով էլ մի մշակույթի նորմերի վրա հիմնված մեթոդիկաները, երբեմն չեն համապատասխանում ուրիշ երկրի կամ վայրին։ Աուտիզմի գենետիկական հետազոտությունը, դեռևս բավականին բարդ է և ոչ հուսալի։

ԱԽՏՈՐՈՇՈւՄ

Ախտորոշման հիմքում ընկած է վարքի վերլուծությունը, այլ ոչ թե խանգարման գործոնների և մեխանիզմների։ Համաձայն DSM-IV-TR-ի, աուտիզմի ժամանակ պետք է դիտարկվի ամենաքիչը վեց ախտանիշ առաջարկված ցանկից, դրանցից ամենաքիչը երկուսը պետք է վերաբերվեն սոցիալական փոխհարաբերությունների որակական խանգարումներին, ամենաքիչը մեկը պետք է նկարագրի սահմանափակ և կրկնվող վարքագիծ։ Ախտանիշների ցանկում են՝ սոցիալական և հուզական փոխադարձության բացակայությունը, կարծրատիպային կամ կրկնվող բնույթի խոսքի կիրառում կամ խոսքային իդիոսինկրազիա, որոշակի դետալների կամ առարկաների նկատմամբ մշտական հետաքրքրություն։ Ինքը՝ խանգարումը պետք է նկատվի մինչև երեք տարեկան տարիքը և բնութագրվի զարգացման հապաղումով կամ սոցիալական փոխազդեցությունների, շփման ժամանակ խոսքի կիրառման շեղումներով կամ սիմվոլիկ կամ երևակայություն պահանջող խաղերում մասնակցության պրոբլեմներով։ Ախտանիշները չպետք է կապված լինեն Ռետտի համախտանիշի կամ մանկական դեզինտեգրատիվ խանգարումների հետ։ Պրակտիկորեն նույն ախտորոշիչ նկարագրությունն էլ կիրառվում է МКБ-10-ում։

Գոյություն ունեն մի քանի ախտորոշիչ գործիքներ։ Դրանցից երկուսը հաճախ կիրառվում են աուտիզմի հետազոտման ժամանակ, դա «Աուտիզմի ախտորոշման հարցարանի» վերանայած վերսիան է (ADI-R), որն իրենից ներկայացնում է ծնողների հարցման թույլ կառոցվածքային պլան և «Աուտիզմի ախտորոշման համար դիտարկման սանդղակը» (ADOS), որը ենթադրում է երեխայի դիտարկում և նրա հետ փոխազդեցություն։ «Մանկական աուտիզմի գնահատման սանդղակը» (CARS), լայնորեն կիրառվում է կլինիկական պայմաններում, հնարավորություն տալով բացահայտել խանգարման ծանրությունը։

Նախնական խորհրդատվություն սովորաբար անց է կացնում մանկաբույժը, որը գրանցում է երեխայի զարգացման պատմությունը և իրականացնում է ֆիզիկական զննություն։ Հետո արդեն, անհրաժեշտության դեպքում, ներգրավվում է աուտիստիկ սպեկտրի խանգարումներով զբաղվող մասնագետ։ նա էլ ախտորոշում է և անց է կացնում վիճակի, կոգնիտիվ և կոմունիկատիվ ընդունակությունների, երեխայի ընտանեկան պայմանների և այլ գործոնների գնահատում, ինչպես դիտարկման այնպես էլ ստանդարտ գործիքների կիրառման օգնությամբ, հաշվի առնելով ասոցացված խանգարումների հնարավոր առկայությունը։ Հաճախ, վարքային և կոգնիտիվ ընդունակությունների գնահատման համար հրավիրում են մանկական նյարդահոգեբանի, նա կարող է օգնել ախտորոշման գործընթացին և առաջարկել չշգրտման կրքական մեթոդներ։ Դիֆերենցիալ ախտորոշման ժամանակ, այդ փուլում հնարավոր է բացահայտել կամ բացառել մտավոր հետամնացություն, լսողության խանգարում ինչպես նաև խոսքի խանգարումներ, օրինակ Լանդաու-Կլեֆֆների համախտանիշ։

Հաճախ, աուտիստիկ սպեկտրի խանգարում բացահայտելուց հետո, կատարվում է կլինիկական գենետիկայի մեթոդներով վիճակի գնահատում, հատկապես եթե ինչ-որ ախտանիշներ թույլ են տալիս ենթադրել գենետիկական խանգարումներ։ Չնայած գենային տեխնոլոգիաների զարգացումը արդեն հնարավորություն է տալիս բացահայտել խանգարման գենետիկական հիմքերը մոտավորապես 40% դեպքերում, ԱՄՆ և Բրիտանիայի համաձայնեցված կլինիկական պրոտոկոլները սահմանափակում են բժշկական գենետիկի գործիքակազմը՝ բարձր թույլտվության քրոմոսոմային անալիզով և փխրուն X-քրոմոսոմի թեստով։ Առաջարկություն է եղել ստեղծելու ախտորոշման նոր մոդել, որի ժամանակ ստանդարտ ընթացակարգ կլինի գենոտիպի՝ կրկնօրինակների թվի վարիացիաների անալիզը։ Նոր գենետիկական թեստերի հայտնաբերման հետ կբացահայտվեն դրանց կիրառման ավելի ու ավելի նոր բարոյական, իրավաբանական և սոցիալական տեսանկյուններ։ Հաշվի առնելով աուտիզմի գենետիկայի ողջ բարդությունը, կոմերցիոն հասանելի թեստերը ի հայտ կգան ավելի վաղ քան կհասնենք այն բանի լիակատար հասկացմանը, թե ինչպես օգտագործենք դրանց արդյունքները։ Այս պահին գոյություն ունեցող մետաբոլիկ և նեյրովիզուալ թեստավորման մեթոդները, երբեմն տալիս են օգտակար ինֆորմացիա, սակայն դեռևս ընդունված չեն ստանդարտ կիրառման համար։

Աուտիստիկ սպեկտրի խանգարումները երբեմն կարելի է որոշել արդեն 14 ամսական փոքրիկի մոտ, սակայն որքան տարիքը փոքր, այնքան ավելի քիչ կայունություն ունի այդ ախտորոշումը։ Ախտորոշման ճշգրտությունը բարձրանում է երեխայի կյանքի առաջին երեք տարիների ընթացքում։ Օրինակ՝ եթե աուտիստիկ սպեկտրի պանգարումների չափանիշների են համապատասխանում երկու երեխա, առաջինը՝ մեկ տարեկան, իսկ երկրորդը՝ երեք տարեկան, ապա մի քանի տարուց, դրանցից առաջինը, մեծ հավանականությամբ արդեն չի համապատասխանի։ Մանկական աուտիզմի հետ աշխատանքի Բրիտանական ազգային պլանը (NAPC) խորհուրդ է տալիս լիարժեք ախտորոշում և վիճակի գնահատում իրականացնել ոչ ավելի ուշ, քան առաջին նկատելի պրոբլեմների առաջացումից 30 շաբաթ անց, սակայն գործնականում, առողջապահական համակարգի հակազդումը, դիմումների ճնշող քանակին տևում է շատ ավելի երկար։ 2009 թվականին, ԱՄՆ-ում կատարված հետազոտության արդյունքում, «աուտիստիկ սպեկտրի խանգարումներ» ֆորմալ ախտորոշում որոշելու միջին տարիքը կազմում է 5,7 տարեկան, ինչը շատ ավելի մեծ է խորհուրդ տված տարիքից, իսկ երեխաների 27%-ը մնում են չախտորոշված մինչև 8 տարեկանը։ Չնայած, որ աուտիզմի և աուտիստիկ սպեկտրի խանգարումների ախտանիշները առաջանում են վաղ մանկությունում, նրանք երբեմն աննկատ են մնում։ Տարիներ անց, մեծահասակ աուտիստները կարող են դիմել բժիշկներին, որպեսզի օգնեն նրանց ախտորոշման մեջ։ Նման դիմումների նպատակները շատ տարբեր են՝ ինքն իրեն ավելի լավ հասկանալու ձգտումը և իր ընկերներին ու բարեկամներին իր յուրօրինակությունը բացատրելու հնարավորությունը, աշխատանքային ռեժիմի փոփոխությունը, օգնություններ ու թոշակներ ստանալը, որը երբեմն հասնում է այդպիսի խանգարումներ ունեցող մարդկանց, որոշ երկրներում։

Հիպո- և հիպեր ախտորոշում հազվադեպ է լինում և ախտորոշումների թվի դիտարկվող աճը, մեծամասամբ, ամենայն հավանականությամբ, ախտորոշման գործընթացի նկատմամբ փոփոխված մոտեցումների վկայությունն է։ Այդնպիսի խթանիչները, փերապիայի մեջ ինչպիսիք են դեղօրայքային մոտեցման պոպուլյարության աճը և նպաստների լայնացումը, կարող են բժշկական ծառայություններից շեղել դեպի ախտորոշում, ինչն էլ տեղի է ունենում որոշ դեպքերում, երբ ախտանիշները շատ լղոզված են։ Ընդհակառակը, սքրինինգի, ախտորոշման ծախսերից խուսափելը ինչպես նաև ֆինանսավորման բարդությունները կարող են նպաստել ուշացված ախտորոշմանը։ Հատկապես դժվար է ախտորոշել աուտիզմը, վատ տեսողություն ունեցող մարդկանց մոտ, մասնավորապես այն բանի համար, որ ախտորոշման որոշ չափորոշիչներ կապված են տեսողության հետ, և մասնավորապես աուտիստիկ ախտանիշների խաչվելը՝ կուրության արտահայտման լայն տարածում ունեցող ախտանիշների հետ։

ԹԵՐԱՊԻԱ ԵՎ ՈւՍՈւՑՈւՄ

Թերապիայի հիմնական նպատակները՝ աուտիզմի հետ կապված պրոբլեմների քչացումն է և ընտանեկան իրավիճակում լարվածության թուլացումը, կյանքի որակի ու աուտիստի ինքնուրույնության բարձրացումը։

Գոյություն չունի թերապիայի միասնական օպտիմալ մեթոդ՝ այն, որպես օրենք, ինդիվիդուալ է ընտրվում։ Մեթոդական սխալները, որոնք թույլ են տրվում ամենատարբեր թերապևտիկ մոտեցումների անցկացման ժամանակ, թույլ չեն տալիս համոզվածությամբ խոսել այս կամ այն մոտեցման հաջողության մասին։

Որոշ լավացումներ նկատվում են հոգեսոցիալական օգնության ամենատարբեր մեթոդիկաների կիրառման ժամանակ։ Դա միայն խոսում է այն մասին, որ կամայական օգնություն ավելի լավ է դրա բացակայությունից։ Սակայն ամեն դեպքում, համակարգային ամփոփումների մեթոդոլոգիան մնում է ցածր մակարդակի վրա, միջամտությունների կլինիկական արդյունքները հիմնականում լղոզված են և բավարար տվյալներ չկան դրանց համեմատական արդյունավետությունը գնահատելու համար։

Ինտենսիվ, երկարատև հատուկ կրթության և վարքային թերապիայի ծրագրերը, երեխայի վաղ տարիքային փուլերում կարող են օգնել նրան ինքնասպասարկման, շփման հմտություններ ձեռք բերել, աջակցել նրան ձեռք բերել աշխատանքային հմտություններ, հաճախ բարձրացնում են գործունեության մակարդակը, ցածրացնում ախտանիշների ծանրությունն ու ոչ ադապտիվ վարքը։

Հայտարարություններն այն մասին, որ օգնությունը հատկապես կարևոր է մոտ երեք տարեկան հասակում, ապացույցներով հիմնավորված չեն։ Չնայած ոչ գլյուտենային դիետայի լայն օգտագործմանը, որպես աուտիզմով տառապող մարդկանց ալտերնատիվ բուժում, չկա և ոչ մի ապացույց այն բանի, որ ոչ գլյուտենային դիետան օգտակար է աուտիզմի ախտանիշների բուժման ընթացքում։

Հասանելի մեթոդները իրենց մեջ են ներառում վարքի կիրառական վերլուծություններ, վաղ միջամտության Դենվերյան մոդելը, «զարգացման մոդելների» (անգլ. developmental models) կիրառությունը, համակարգված ուսուցումը (TEACCH), լոգոպեդական թերապիան, սոցիալական հմտությունների ուսուցումն ու աշխատանքային թերապիան։

Վարքի կիրառական վերլուծության շրջանակներում առանձնացվել են մի քանի մոտեցումներ, որոնք կողմնորոշված են հենց աուտիզմով և աուտիստիկ սպեկտրի խանգարումներով երեխաների վրա՝ առանձին փորձերի մեթոդով ուսուցումը (անգլ. discrete trial training), վճռորոշ պատասխանի մարզումը (անգլ. pivotal response treatment), սպոնտան ուսուցումը և կիրառական խոսքային վարքը (անգլ. applied verbal behavior)։ Ինչ-որ աստիճանով, մարդիկ շահում են այդպիսի կրթական միջամտությունից՝ կիրառական վարքային վերլուծության ինտենսիվ կիրառումը լավացնում է նախադպրոցական տարիքի երեխաների գործունեության ընդհանուր մակարդակը, իրեն լավ է հանձնարարում որպես վաղ տրիքի երեխաների ինտելեկտուալ ցուցանիշները բարձրացնող մեթոդ։

Նեյրոհոգեբանական տվյալները հաճախ դժվար են ընկալվում ուսուցիչների կողմից, ինչն էլ անջրպետ է ստեղծում՝ խորհուրդ տրվող մեթոդների և դասավանդման բնույթի միջև։ Հայտնի չէ, թե արդյո՞ք բերում են երեխաների համար ստեղծված ծրագրերը զգալի լավացումների արդեն իրենց հասունացումից հետո, իսկ մեծահասակների ծրագրերի աղքատիկ հետազոտությունները, որոնք անց են կացված նրանց ապրելավայրերում, խոսում են հակասական արդյունքների մասին։

Աուտիստիկ ախտանիշների հսկողության համար, վարքային միջամտության անհաջողության դեպքում, երբ խանգարման արտահայտումը թույլ չի տալիս երեխային ինտեգրվել դպրոցական կոլեկտիվ կամ ընտանիք, դիմում են դեղօրայքի լայն սպեկտրի օգնությանը։ Այսպես, ԱՄՆ-ում, աուտիստիկ սպեկտրի խանգարում ունեցող երեխաների կեսից ավելին ստանում են պսիխոտրոպ կամ հակացնցումային դեղամիջոցներ, ընդ որում, ավելի հաճախ նշանակվում են հակադեպրեսանտներ, հոգեխթանիչներ և հակափսիխոտիկներ։ Բացի վերջիններից, ամենատարբեր դեղամիջոցների կիրառման արդյունավետությունն ու անվտանգությունը, աուտիստիկ սպեկտրի խանգարումների ժամանակ, որակյալ գիտական հրապարակումներում, թույլ արտահայտված է։ Աուտիստիկ խանգարումներով մարդու մոտ դեղամիջոցը կարող է առաջցնել ատիպիկ հակազդում, կամ էլ ոչ բարենպաստ կողմնակի արդյունքներ, ընդ որում հայտնի դեղամիջոցներից և ոչ մեկը չի դրսևորել, աուտիզմի համար վճռորոշ հանդիսացող կոմունիկատիվ և սոցիալական պրոբլեմները թուլացնելու ընդունակություն։

Կոմունիկացիայի մեջ ունեցած դժվարությունների պատճառով, աուտիստիկ-երեխաները հաճախ ընդունակ չեն հաղորդել կիրառվող պսիխոտրոպ միջոցների առաջացրած կողմնակի էֆեկտների մասին, իսկ այդ կողմնակի էֆեկտների արդյունքում, նրանց կողմից զգացվող դիսկոմֆորտները կարող են արտահայտվել նույն պաթոլոգիական վարքի ուժեղացման տեսքով, որի վերացմանն էլ ուղղված էր բուժումը։ հետազոտությունները ցույց են տվել, աուտիստ-երեխաների մոտ, նեյրոլեպտիկների ազդեցության էքստրապիրամիդալ կողմնակի էֆեկտների զարգացման ռիսկեր, մասնավորապես ուշ դիսկինեզիայի տեսքով։ Աուտիզմի ժամանակ նեյրոլեպտիկների կիրառությունն անցանկալի է, բացառությամբ, անհսկելի վարքով շատ բարդ դեպքերի՝ ինքնավնասման արտահայտված ձգտումների և ագրեսիվության, որը դիմացկուն է այլ միջամտությունների նկատմաբ (այն դեպքերում, երբ ոչ արդյունավետ են եղել վարքային թերապիան, առկա նյարդաբանական և մարմնական խանգարումների շտկումները, նորմոտիմիկներն ու հակադեպրեսանտները)։

Չնայած ալտերնատիվ մոտեցումների և մեթոդների լայն սպեկտրի հասանելիությանը, նրանցից միայն քչերն են դարձել գիտական հետազոտությունների առարկա։

Այդպիսի մոտեցումների մասին տվյալները, հազվադեպ են կապված կյանքի որակի ցուցանիշների հետ, և շատ ծրագրերում կիրառվում են չափանիշներ, որոնք չունեն կանխատեսման վալիդություն և իրականությունից բավական հեռու են։

Կազմակերպությունները, որոնք նման ծառայություններն են առաջարկում աուտիստների ծնողներին, իրենց մեթոդների ընտրությունում առաջ են շարժվում առաջին հերթին ոչ թե գիտական տվյալներով, այլ ծրագրերի հեղինակների մարքեթինգային առաջարկներով, իրենց աշխատակիցների ուսուցման հասանելիությամբ և ծնողների պահանջներով։ Չնայած, ալտերնատիվ մեթոդներից շատերը, օրինակ՝ մելատոնինի կիրառումը, առաջացնում են փոքր կողմնակի արդյունքներ, դրանցից որոշները կարող են երեխայի համար բավական ռիսկային լինել։ Այսպես, 2008 թվականին կատարված մի հետազոտություն, ցույց է տվել, որ հասակակիցների հետ համեմատած, աուտիստիկ-տղաները, որոնք պահպանում են առանց կազեինի դիետա, ունենում են ավելի բարակ ոսկորներ։

2005 թվականին, ոչ ադեկվատ անցկացված քելացիան, սպանեց մի հինգ տարեկան աուտիստ-երեխայի։

Կետոգենային դիետան, ըստ մի շարք հետազոտությունների արդյունքների, տիրապետում է լավ թերապևտիկ պոտենցիալով, ի շնորհիվ իր նեյրոպաշտպանող և հակաբորբոքային հատկությունների։ Դիետան կարելի է կիրառել գլխուղեղում, գլյուկոզայի հիպոմետաբոլիզմի ժամանակ։ 2018 թվականի դրությամբ, հետազոտությունների քանակն ու որակը անբավարար էր որպեսզի այս դիետան առաջարկվի բոլոր հիվանդներին։

Աուտիզմի թերապիայի վրա եղած ծախսերը ահռելի են, կողմնակի կորուստները՝ ավելի մեծ։ Համաձայն ԱՄՆ-ում կատարված հետազոտության, 2000 թվականին նված աուտիստի վրա արված ծախսերը, իր կյանքի ընթացում կազմում է 3,2 միլիոն դոլլար, 2003 թվականի սպառոկան ընդունակության դեպքում, ընդ որում, այդ գումարի մոտ 10%-ը ծախսվում է բժշկական ծառայության վրա, 30%-ը՝ լրացուցիչ կրթության և խնամքի, իսկ տնտեսական արտադրողականության կորուստով էլ պայմանավորված է մնացած 60%-ը։

Գրանտների և նվիրատվությունների հաշվին իրականացվող ծրագրերը, հաճախ հաշվի չեն առնում կոնկրետ երեխայի կարիքները, իսկ դեղօրայքի ու թերապիայի այլ միջոցների վրա ծնողների կատարած անձնական ծախսերը կարող են ընտանիքը կանգնեցնել բարդ ֆինանսական վիճակի մեջ։ 2008 թվականին, ԱՄՆ-ում կատարված մի հետազոտությունում, նկատվել է, որ ընտանիքում, աուտիստ-երեխայի առկայությունը, միջինում ապահովում է տարեկան եկամուտի 14%-ի կորուստ, իսկ ևս մեկ այս հետազոտության հետ կապված հարապարակումում ասվում է, որ աուտիստիկ խանգարումով երեխայի համար հոգ տանելու պրոբլեմը կարող է լուրջ ազդեցություն ունենալ ծնողի աշխատունակության վրա։

Հասնելով հասունության տարիքի, առաջին պլան են գալիս, իր ապրելու վայրում խնամքի հարցերի կազմակերպումը, մասնագիտության ձեռքբերումը և աշխատանքի փնտրտուքը, սեռական հարաբերությունների կազմակերպումը, սոցիալական հմտությունների կիրառումը և ունեցվածքային պլանավորումը։

ԿԱՆԽԱՏԵՍՈւՄ

Այսօր հայտնի մեթոդներով աուտիզմի բուժումն անհնար է։ Միևնույն ժամանակ, երբեմն մանկական տարիքում տեղի է ունենում ռեմիսիա, որը բերում է՝ աուտիստիկ սպեկտրի խանգարումներ ախտորոշման վերացմանը։ Երբեմն դա տեղի է ունենում ինտենսիվ թերապիայի արդյունքում, սակայն ոչ միշտ։ Առողջացման ճշգրիտ տոկոս հայտնի չէ։ Աուտիստիկ սպեկտրի խանգարումներ ունեցող երեխաների չընտրված նմուշների դեպքում նշվում են 3%-ից մինչև 25% ցուցանիշներ։ Աուտիզմով երեխաներից շատերին չի բավարարում սոցիալական աջակցումը, ուրիշ մարդկանց հետ կայուն հարաբերությունները, կարյերային հեռանկարները, ինքնորոշման զգացումը։ Չնայած հիմնական պրոբլեմները մնում են, ախտանիշները հաճախ հարթվում են տարիքի ընթացքում։

Որակով հետազոտությունների թիվը, որոնք նվիրված են երկարատև կանխատեսումներին, մեծ չեն։ Որոշ տարիքվ աուտիստների մոտ դիտարկվում են կոմունիկատիվ ոլորտի չափավոր լավացումներ, սակայն մի մեծ քանակի մոտ էլ այդ հմտությունները վատանում են։ Չկա և ոչ մի հետազոտություն, որը վերլուծում է միջին տարիքից բարձր տարիք ունեցող աուտիստների վիճակը։

Լեզվական հմտությունների զարգացումը մինչև վեց տարեկանը, 50 միավորից բարձր IQ-ն և պահանջված մասնագիտության կամ հմտությունների առկայությունը հանդիսանում են նախանշաններ, որոնք կանխատեսում են ապագայի լավ ցուցանիշներ։ Ծանր աուտիզմ ունեցող մարդու համար, անկախության հասնելու շանսերը ցածր են։ Համաձայն 2004 թվականին կատարված բրիտանական հետազոտության, 68 աուտիստների խմբից, որոնք ախտորոշումը ստացել էին մանկական տարիքում, մինչև 1980 թվականը, 50-ից բարձր IQ-ի դեպքում, միայն 12%-ն են հասել անկախության բարձր մակարդակի հասնելով հասունության տարիքի, 10%-ը ունեցել են մի քանի ընկեր և մեծամասամբ զբաղված են եղել, սակայն որոշակի աջակցման կարիք են ունեցել, 19%-ը ունեցել են անկախության որոշակի աստիճան, սակայն որպես օրենք մնացել են տանը և ունեցել են զգալի աջակցության և ամենօրյա դիտարկման կարիք, 46%-ը ունեցել են աուտիստիկ խանգարումներով զբաղվող մասնագետի խնամքի և ուժեղացված աջակցման կարիք, և միայն մի փոքր ավտոնոմություն ունեին, իսկ 12%-ին անհրաժեշտ էր բարձր կազմակերպվածության հիվանդանոցային խնամք։ 2005 թվականի Շվեդական տվյալներով, 78 հասուն տարիքի աուտիստների խմբում, որոնք ընտրվել են առանց IQ-ի մակարդակը հաշվի առնելու, արդյունքներն ավելի վատն էին, օրինակ՝ միայն 4%-ն են ապրել անկախ կյանքով։ Մի կանադական հրապարակումում, աուտիստիկ սպեկտրի խանգարումներ 48 երիտասարդների վերլուծության արդյունքում, որոնք ախտորոշվել էին նախադպրոցական տարիքում, առանձնացվել են ենթախմբեր, վատ (46%), չափավոր (32%), լավ (17%) և շատ լավ (4%) ֆունկցիոնալության մակարդակով։ Նրանցից 56%-ը, գոնե մեկ անգամ աշխատանք էին ունեցել, ընդ որում հիմնականում կամավորական, ադապտացված կամ ոչ ամբողջական օրով։

Ախտորոշման պրակտիկայում տեղի ունեցող փոփոխությունները, և վաղ միջամտության արդյունավետ մեթոդների աճած հասանելիությունը, հարցականի տակ են դնում այսօր արդեն ախտորոշվող երեխաների նկատմամբ, վերը նշված իրականության կիրառելիությունը։

ԷՊԻԴԵՄԻՈԼՈԳԻԱ

Ոչ վաղ անցյալում արված ընդհանուր ամփոփումները գալիս են այն բանի, որ ապահովության աստիճանը աուտիզմի համար կազմում է 1-2 մարդ՝ 1000-ից և  աուտիստիկ սպեկտրի խանգարումների համար՝ մոտ 6 մարդ՝ 1000-ից, չնայած, որ տվյալների անբավարար լինելու պատճառով, վերջին դեպքում, իրական թիվը կարող է բարձր լինել։ Զարգացման չճշտված խորը խանգարում նկատվում է 1000 մարդուց՝ 3,7-ի մոտ, Ապերգերի խամախտանիշ՝ մոտ 0,6-ի մոտ, մանկական դեզինտեգրատիվ խանգարում՝ 1000 մարդուց՝ 0,02-ի մոտ։ 1990-ականներին և 2000 ականների սկզբերին, աուտզմի նոր դեպքերի մասին հաղորդումները զգալիորեն աճել էին։ 2011-2012 թվականներին, աուտիստիկ սպեկտրի խանգարումներ ունեին ԱՄՆ դպրոցականներից ամեն 50-երորդի մոտ և ամեն 38-րդ դպրոցականի մոտ՝ Հարավային Կորեայում։ Այդ աճը, շատ դեպքերում պայմանավորված է ախտորոշիչ գործընթացներում կատարված փոփոխությունների հետ, ուղեգրերի տրման կանոնների հետ, համապատասխան ծառայությունների հասանելիության և աուտիզմի պրոբլեմի մասին բնակչության տեղեկացվածության մակարդակի հետ, չնայած, որ արտաքին միւավայրի որոշ գործոնների ազդեցություն չի կարելի անտեսել։ Առկա վկայությունները չեն բացառում խանգարման իրական տարածվածության աճը։ Այդ դեպքում անհրաժեշտ է մեծ ուշադրություն դարձնել փոփոխվող արտաքին գործոններին չֆիքսվելով միայն գենետիկ մեխանիզմների վրա։

Աուտիստիկ սպեկտրի խանգարումները ավելի հաճախ հանդիպում են տղաների մոտ, քան աղջիկների։ Նոր դեպքերի հարաբերակցությունը կազմում է 4,3։1, ի վնաս արական սեռի, ընդ որում այն նկատելի տատանվում է երբ հաշվի է առնվում կոգնիտիվ ցուցանիշները՝ ըստ մի հետազոտության մոտավոր ցուցանիշների, աուտիզմը, համակցված մտավոր հետամնացության հետ, տղաների մոտ միայն երկու անգամ է ավելի հաճախ հանդիպում (2։1), իսկ առանց մտավոր հետամնացության՝ հինգ ու կես անգամ (5,5։1), քան աղջիկների մոտ։ Աուտիզմի զարգացումը ասոցացվում է նաև որոշ պրե- և պերինաթալ ռիսկի գործոնների հետ։ 2007 թվականի ընդհանուր անփոփման մեջ նշվում են այնպիսի գործոնների, ինչպիսիք են մոր կամ հոր բարձր տարիքը, ծննդյան վայրը, Եվրոպայի և Հյուսիսային Ամերիկայի սահմաններից դուրս, ցածր քաշը ծնվելուց, կարճ հղիությունը, ծննվելու ժամանակ հիպոքսիան։ Պրոֆեսիոնալներից շատերը հակված են այն կարծիքին, որ ռասսայական կամ էթնիկ պատկանելիությունը և սոցիոտնտեսական պայմանները, աուտիզմի զարգացման վրա ազդեցություն չունեն։

Բացահայտվել է աուտիզմի ասոցացումը որոշ վիճակների հետ՝

• Գենետիկական հիվանդություններ։ Մոտ 10-15% դեպքերում կարելի է տեսնել վիճակ, որը կապված է մի գենի հետ և Մենդելի օրենքի գործողության ենթակայություն, կամ քրոմոսոմային աբերրացիա կամ էլ գենետիկական համախտանիշ։ Մի շարք գենետիկական հիվանդություններ ասոցացվում են աուտիստիկ սպեկտրի խանգարումների հետ։
• Մտավոր հետամնացություն։ Աուտիստների այն մասը, ում ախտանիշները համապատասխանում են մտավոր հետամնացությանը, կազմում են, տարբեր գնահատականներով, 25%-ից մինչև 70%, և այսպիսի տարբերությունը վկայում է աուտիզմի ժամանակ ինտելեկտի գնահատման բարդության մասին։ Աուտիստիկ սպեկտրի խանգարման մնացած ձևերը ուղեկցվում են մտավոր հետամնացությամբ շատ ավելի հազվադեպ։
• Տագնապային խանգարումները տարածված են աուտիստիկ սպեկտրի երեխաների մոտ, սակայն ճշգրտորեն հայտնի չե, թե որքանով։ Տարբեր հետազոտություններում շրջանառվում են 11%-ից՝ 84%։ Այն արտահայտումների ժամանակ, որոնք բնորոշ են բազմաթիվ տագնապային խանգարումներին, երբեմն դժվար է տարբերակել կան աուտիստիկ ախտանիշներ թե ոչ, կամ էլ արդյո՞ք դրանք կարող են ավելի տրամաբանորեն բացատրվել աուտիստիկ խանգարումներով։
• Էպիլեպսիան, ընդ որում, էպիլեպսիայի ռիսկը տատանվում է կախված տարիքից, կոգնիտիվ մակարդակից և խոսքայի խանգարումների բնույթից։
• Մի շարք մետաբոլիկ հիվանդություններ, այնպիսի, ինչպիսիք են ֆենիլկետոնուրիան, որը ասոցացվում է աուտիզմի ախտանիշների հետ։
• Թեթև ֆիզիկական անոմալիաները հանդիպում են աուտիստների մոտ նշանակալիորեն հաճախ, քան ընդհանուր պոպուլյացիայում։
• Սովորաբար բացառվող ախտորոշումներ։ Չնայած նրա, որ DSM-IV-ը թույլ չի տալիս աուտիզմի ախտորոշումը դնել համատեղ այլ վիճակների կողքին, հաճախ, աուտիզմի ժամանակ նկատվում է Հիպերակտիվության և Ուշադրության դեֆիցիտի համախտանիշի, Տուրետտի համախտանիշի և այլ ցանկից բացառվող ախտորոշումների չափանիշների համակցություն և այսպիսի կոմորբիդությունը ավելի ու ավելի հաճախ է ընդունվում։

ՊԱՏՄՈւԹՅՈւՆ

Աուտիզմի ախտանիշների նկարագրության օրինակներ կարելի է տեսնել շատ ավելի վաղ պատմական աղբյուրներում, քան առաջացել է «աուտիզմ» տերմինը։ Մարտին Լյութերի ճաշկերույթի զրույցների գրառումներում հիշատակվում է տասներկու տարեկան մի տղա, ով հավանաբար տառապում էր աուտիզմի ծանր ձևով։ Մաթեզիուսը, Լյութերի զինակիցը և «Ճաշկերույթի զրույցների» հեղինակը, գրում է, որ համարում է տղային մարմնի անհոգի զանգված, որը համակված սատանայի կողմից և խորհուրդ է տալիս խեղդել նրան։ «Վայրի տղան՝ Ավերոնից» նկարագրությունում, նույնպես նկատվում են աուտիզմի նշաններ։ Այդ, XVIII դարի Մաուգլին, ով ապրում էր ֆրանսիական անտառներում և մարդկան մեջ դուրս էր եկել միայն 1798 թվականին, մոտ 12 տարեկան հասակում, խնամքի էր անցել բժիշկ-ուսանող Ժան Իտարի մոտ, ով մշակել էր իմիտացիայի միջոցով ուսուցման հատուկ ծրագիր, որպեսզի տղային սոցիալական հմտություններ և խոսք սովորեցնի։

«Autismus» տերմինը հորինվել է շվեյցարացի հոգեբույժ Էյգեն Բլեյլերի կողմից, 1911 թվականին, շիզոֆրենիայի ախտանիշը նկարագրելու ժամանակ։ Այս նեոլատինիզմի հիմքում, որը նշանակում է «աննորմալ ինքնահիացում», նա դրել է հունարեն αὐτός — «ինքն» բառը, ցանկանալով ընդգծել «պացիենտի աուտիստիկ հեռացումը՝ սեփական ֆանտազիաների աշխարհ, կամայական արտաքին ազդեցություն ում նկատմամբ ընկալվում է որպես անհանդուրժելի կպչունություն»։

«Աուտիզմ» տերմինը իր ժամանակակից նշանակությունն, առաջին անգամ ընդունեց 1938 թվականին երբ, Վենայի համալսարանական հոսպիտալից՝ Հանս Ասպերգերը, իր, գերմաներեն լեզվով մանկական հոգեբուժության «Հոգեպես աննորմալ երեխան» (գերմ. Das psychisch abnormale Kind) հոդվածում, կիրառեց Բլեյլերի տերմինը, անձնային խանգարում (պսիխոպաթիա) ունեցող երեխաների նկատմամբ, ինչը նման էր շիզոֆրենիկ աուտիզմին, անվանելով նրանց «աուտիստիկ պսիխոպատներ» (գերմ. autistische Psychopathen)։ Իսկ 1944 թվականին, նրա կողմից գրվեց արդեն մի առանձին հոդված՝ «Աուտիստիկ պսիխոպաթները մանկական տարիքում» վերնագրով։ Ասպերգերը հետազոտում էր աուտիստիկ սպեկտրի խանգարումներից մեկը, որը հետագայում անվանվեց Ապերգերի համախտանիշ, սակայն մի շարք պատճառներով, միայն 1981 թվականին, ստացավ լայն ճանաչում, որպես ինքնուրույն ախտորոշում։ Լեո Կանները, ով աշխատում էր Ջոն Հոպկինսի Հոսպիտալում, մտցրեց «աուտիզմ» բառի ժամանակակից նշանակությունը՝ անգլերեն լեզու։ 1943 թվականին նկարագրելով 11 երեխաների վարքի զարմանալի նմանությունը, նա կիրառեց «վաղ մանկական աուտիզմ» բառակապակցությունը։ Համարյա բոլոր առանձնահատկությունները, որոնք նկատվել էին Կանների կողմից, այդ թեմայով իր առաջին հրապարակման մեջ, ինչպիսիք են «աուտիստիկ մեկուսացումը» և «հաստատունության ձգտումը», մեր օրերում էլ համարվում են աուտիստիկ սպեկտրի բնորոշ արտահայտումներ։ Հայտնի չէ, գիտե՞ր արդյոք Կանները, Ապերգերի կողմից նախկինում այդ տերմինի կիրառման մասին, թե՞ ոչ։

Այն, որ «աուտիզմ» բառը, Կանները վերցրել է ուրիշ խանգարմանը վերաբերվող տերմինաբանությունից, մի քանի տասնամյակ խառնաշփոթ առաջացրեց նկարագրության մեջ և բերեց այնպիսի հասկացությունների լղոզված կիրառման, ինչպիսիք են «մանկական շիզոֆրենիան»։ Ընդ որում հոգեբուժության տարվածությունը՝ մայրական դեպրիվացիայի երևույթով, բերեց աուտիզմի կեղծ գնահատականի, որպես երեխայի հակազդում՝ «մայր-սառնարանի»։ Սկսած 1960 ականների կեսերից, աուտիզմի ստաբիլ, ամբողջ կյանքի ընթացքում տևող բնույթի հասկացումը, դրա տարբերության ի ցույց դնելը՝ մտավոր հետամնացությունից, շիզոֆրենիայից, զարգացման այլ խանգարումներից, ամրացրեցին այն հասկացումը, որ աուտիզմն իրենից ներկայացնում է առանձին համախտանիշ։ Այդ ժամանակ էլ ցույց տրվեց ծնողների ներառման օգտակարությունը, ակտիվ թերապիայի ծրագրերի մեջ։

Դեռևս 1970 թվականի կեսերին, աուտիզմի գենետիկ ծագումնաբանության մասին բավականին քիչ վկայություներ կային, սակայն հիմա ժառանգականության դերը, այդ խանգարման զարգացման գործընթացում համարվում է ամենաբարձր հավանականություն ունեցողներից մեկը, այլ հոգեկան խանգարումների շարքում։

Չնայած, այսպիսի խանգարումների հասարակական ընկալման վրա ծնողական կազմակերպությունների և աուտիստիկ սպեկտրի խանգարումներով երեխաների դեգիմատիզացիայի շարժման կողմից դրսևորած նշանակալի ազդեցության, ծնողները դեռևս ընկնում են այնպիսի իրավիճակների մեջ, երբ աուտիստիկ երեխաների վարքագիծը ընկալվում է նեգատիվ, իսկ շատ բժիշկներ, ինչպես առաջնային օղակի, այնպես էլ նեղ մասնագետներ, առ այսօր որոշակի հայացքների են հարում, որոնք հիմնված են վաղուց հնացած հետազոտությունների վրա։ Համացանցի լայն կիրառումը թույլ տվեց աուտիստներին ձևավորել օնլայն-համայնքներ և հեռավար աշխատանք գտնել, խուսափելով ոչ վերբալ ազդակների և հուզական փոխազդեցությունների, իրենց համար ծանր մեկնաբանություններից։

Աուտիզմի սոցիալական և մշակույթային ասպեկտները նույնպես փոփոխությունների ենթարկվեցին՝ այն ժամանակ երբ որոշ աուտիստների միավորում է առողջացման մեթոդներ գտնելու ձգտումը, մյուսները հայտարարում են, որ աուտիզմը՝ ուղղակի կյանքի բազմաթիվ ոճերից մեկն է։

Աուտիզմի պրոբլեմի վրա ուշադրություն հրավիրելու նպատակով, ՄԱԿ-ի Գլխավոր Ասամբլեան, հայտարարել է աուտիզմի պրոբլեմի մասին ինֆորմացիայի տարածման Համաշխարհային օր։

ԹԵՐԱՊԻԱՅԻ ԿԵՂԾ-ԳԻՏԱԿԱՆ ՄԵԹՈԴԻԿԱՆԵՐԸ

Ալտերնատիվ, ինտեգրատիվ և այլ ոչ տրադիցիոն բժշկությունները առաջարկում են բազմաթիվ կեղծ-գիտական մեթոդիկաներ, ընդ որում դրանց տարածվածության վրա ազդում է ծնողների փոքր ինֆորմացվածությունը, լուրերի տարածումը, կպչուն և անբարեխիղճ գովազդը։

Համեմատաբար հայտնի կեղծ-գիտական մեթոդիկաներից կարելի է նշել՝

• Լոբոտոմիան
• Ցողունային բջիջների վերապատվաստման միջոցով աուտիզմի բուժումը։
• Տոմատիսի մեթոդը։
• Բիոակուստիկ շտկումը (БАК)։
• Գլխուղեղի տրանսկրանիալ միկրոպոլյարիզացիան (ТМГМ)։
• Տրանսկկրանիալ Մագնիտային Խթանումը (ТМС)։